هنا

[صفاء العامري]

متلازمة دي جورج digeorge syndrome
— المعروفة على نحو متزايد بمصطلح أعم وهو متلازمة حذف 22q11.2 — هي اضطراب يحدث عند فقدان جزء صغير من كروموسوم 22. ينتج عن هذا الحذف ضعف تطور العديد من أجهزة الجسم.
يغطي مصطلح متلازمة حذف 22q11.2 المصطلحات التي كان يُعتقد أنها حالات مختلفة، ويشمل ذلك متلازمة دي جورج والمتلازمة الشراعية القلبية الوجهية والاضطرابات الأخرى التي تشارك نفس السبب الجيني بالرغم من وجود اختلاف بسيط في السمات.

كل شخص لديه نسختين من الكروموسوم 22، وتورث واحدة من الأب والأخرى من الأم. إذا كان الشخص مصابًا بمتلازمة ديجورج (متلازمة حذف 22q11.2)، فإن نسخة واحدة من الكروموسوم 22 تفتقر إلى جزء يحتوي على ما يقدر بـ 30 إلى 40 جين. ولم يتم تحديد العديد من هذه الجينات بوضوح ولم تكن مفهومة جيدًا. تعرف منطقة الكروموسوم 22 التي تم حذفها باسم 22q11.2.
عادةً ما يحدث حذف الجينات من الكروموسوم 22 كحدث عشوائي في الحيوان المنوي للأب أو في بويضة الأم، أو قد يحدث مبكرًا خلال نمو الجنين. ونادراً ما يكون الحذف حالة وراثية يتم نقلها إلى طفل من أحد الوالدين الذي لديه أيضًا عمليات حذف في الكروموسوم 22 ولكن قد لا تظهر عليه أعراض.

تلعب أجزاء الصبغيات 22 المحذوفة في متلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11.2) دورًا في تطور عدد من أجهزة الجسم. وكنتيجة لذلك، يُمكن أن يؤدي الاضطراب إلى حدوث طفرات عديدة في أثناء نمو الجنين.

[نغمة على وتر♫]

يسلموو صفاء