متلازمة إكس الثلاثية هي أحد أنواع الاضطرابات التي تصيب الإناث على وجه التحديد ، و غالبا تحدث أثناء التكوين الجنيني ، و تتضمن في أعراضها حالة من التأخر في النمو .
متلازمة إكس الثلاثية
– تعتبر أحد الاضطرابات الصبغية التي تصيب أنثى واحدة من بين كل 1000 من الإناث ، حيث يكون لكل أنثى نوعان من الصبغيات من النوع إكس ، أما في هذه المتلازمة فكل أنثى تحتوي على ثلاثة من هذه الصبغيات من النوع إكس ، و من هنا عرف اسم هذه الحالة .
– تحدث هذه المتلازمة نتيجة خطأ في التكوين الجنيني ، و هذا الخطأ يكون ناتجا عن خلل في بويضة الأم أو في الخلايا المكونة للحيوان المنوي ، لذا فهذا الخطأ يظهر على الجنين في مراحل تكوينه المبكرة .
– أما بالنسبة للأعراض التي تصاحب هذه المتلازمة ، فهي متراوحة الشدة بين كافة الفتيات ، فالبعض قد لا تظهر عليهم أي أعراض في حين تصل الأعراض إلى حد تأخر النمو عند البعض .
أعراض متلازمة إكس الثلاثية
– كما أسلفنا بالذكر فهذه الأعراض ليست واحدة عند كل المصابات ، و لكنها تتضمن بشكل مجمل ظهور طول القامة على الطفلة ، و كذلك وجود طيات جلدية عمودية في مناطق الزوايا الداخلية للعيون .
– تظهر على هؤلاء الأطفال حالة من تأخر النطق ، و كذلك تأخر في كافة المهارات اللغوية .
– يميزهم حالة من ضعف توتر العضلات ، و التي تعرف بنقص التوتر العضلي ، كما أنهم يظهر في إصبع الخنصر عندهم حالة من الإنحناء البسيط .
– في بعض الحالات يصل الأمر إلى حد الإصابة بتشوهات المبايض ، و كذلك الإصابة بالفشل المبكر للمبيض ، و يصيبهم في الكثير من الأحيان إمساك و آلام في البطن .
أسباب الإصابة بمتلازمة إكس الثلاثية
– لكل إنسان 46 صبغية يتم تقسيمهم في الجسم إلى 22 زوج ، و يضاف إليهم نوعين من الصبغيات الجنسية ، و هذه الصبغيات يتم إكتساب إحداها من الأب و الأخرى من الأم ، و تضم كافة الجينات المتعلقة بالطفل ، و التي تشمل الطول و شكل الشعر و لون العيون و غيرها .
– و أحد أزواج الصبغيات تعمل على تحديد جنس المولود ، فالبعض يأخذ صبغية الجنس من الأم و البعض يأخذها من الأب ، و من هنا يتم تحديد جنسه .
– أما بالنسبة للمصابين بهذا النوع من المتلازمات ، فتحتوي أجسامهم على ثلاثة من الصبغيات الجنسية بدلا من 2 ، و غالبا يكون هذا الأمر موروث .
– في الغالب يكون الخلل ناتج عن خلل تكويني في البويضات و الحيوانات المنوية ، فتظهر على الجنين علامات الخلل الصبغي و في حالات أخرى لا يتم إكتشافها إلا بعد أن يولد الطفل .
عوامل الخطورة
– من الممكن أن تتسبب هذه المتلازمة في إعاقات في النمو ، و كذلك في التعلم و التي تنتهي إلى العديد من المشاكل الأخرى ، و التي تشمل صعوبات في التكيف الإجتماعي تؤدي بالطفل إلى الإصابة بالعزلة الاجتماعية .
– من بين عوامل الخطر المحتملة أيضا ، إصابة الطفلة بحالة من الفشل المبكر للمبايض ، تؤدي بها إلى إنقطاع الطمث في سن مبكر ، هذا فضلا عن فشل إنتاج بعض الهرمونات في جسم هذه الطفلة ، لذلك فأغلب المصابات بهذا الخلل يصبن بالعقم .
– في بعض الحالات تصاحب الإصابة بهذه المتلازمة حالة من النوبات التشنجية الشديدة .
– من بين عوامل الخطر أيضا إصابة الطفلة بتشوهات في الكلى ، حتى أن بعضهم قد يولدوا بكلية واحدة .
– من الأفضل عند ملاحظة أي تغيير في حالة الجنين قبل أن يولد ، أن يتم إجراء اختبارات على السائل الأمينوسي المحيط به ، و هناك بعض الاختبارات الأخرى للطفل إذا لم يتم اكتشافه أثناء الحمل ، أما عن العلاج فهناك العديد من العقاقير تساعد الطفل على التعايش مع هذه المتلازمة .
رد مع اقتباس
المشاركة الأصلية كتبت بواسطة صفاء العامري
