فحوص الشذوذات وتشوهات الحمل
معظم الأزواج الذين ينتظرون مولوداً يقلقون في وقت ما خلال فترة الحمل أنه قد يكون هناك خطب ما يصيب طفلهما. يجد بعض الناس أن التحدث علناً عن مخاوفهم يساعدهم على التأقلم. ويفضل آخرون عدم التفكير بإمكانية وقوع خطب ما.
تقلق بعض النساء بسبب قناعتهن أنه إذا كان هناك شيء ما على غير ما يرام فسيكون الذنب ذنبهم. يمكنك زيادة فرص طفلك بأن يولد بصحة جيدة باتباع النصائح الصحية أثناء الحمل، بما في ذلك معلومات عن النظام الغذائي الصحي، التمرين، التدخين و المشروب. ومع ذلك، هناك بعض المشاكل التي لا يمكن منعها، إما لأسباب غير معروفة، أو لأنها خارجة عن إرادتك.
ما هو مدى شيوع تشوهات الحمل؟
يولد 1٪ من الاطفال مع تشوهات يمكن تصحيحها جزئياً أو كلياً. ومع ذلك، فإن حوالي 2٪ من الأطفال يكون لديهم حالة غير طبيعيه أساسية لا يمكن تصحيحها. فحص الكشف يساعد على تبيان المشاكل المحتملة ويبين الإجراءات المناسبة الواجب اتخاذها.
إذا كنت تشعرين بالقلق بشكل خاص - ربما لأنك أنت أو أي شخص في عائلتك غير طبيعي أو لديه إعاقة - تحدثي مع القابلة أو الطبيب في أقرب وقت ممكن. قد يكونان قادرين على طمأنتك أو تقديم المعلومات أو اجراء اختبارات الكشف عن الشذوذات التي يمكن أن يكون إجراءها خلال فترة الحمل مفيداً.
إذا كان لديك سابقا طفل غير طبيعي أولديه عجز، تحدثي مع طبيبك أو ممرضة التوليد و تبيّني ما إذا كنت بحاجة إلى أي رعاية إضافية خلال هذا الحمل.
اختبارات الكشف عن تشوهات الحمل
يجب أن يُعرض عليك إجراء اختبارات الكشف التي يمكن لها التحقق من وجود تشوهات الحمل الهيكلية، مثل شلل الحبل الشوكي، وهو خلل في العمود الفقري، أوتشوه في بعض الكروموسومات، مثل متلازمة داون. تجري وحدات الأمومة المختلفة اختبارات مختلفة، ولكن جميع الاختبارات تستوفي المعايير الوطنية. يمكنك مناقشة الاختبارات وما تعنيه مع القابلة.
ويمكن لاختبارات الكشف أن:
• تؤكد لك احتمال ولادة طفلك بصحة جيدة
• تعطيك الوقت للاستعداد لاستقبال مولود من ذوي الاحتياجات الخاصة
• تسمح لك بالنظر في إنهاء الحمل في حالة الضرر
يمكن أن توفر لك الاختبارات أيضا معلومات قيمة من أجل رعايتك خلال فترة الحمل. ومع ذلك، لا يمكن لأي اختبار ضمان أن طفلك سوف يولد من دون خلل. لا يوجد اختبار كشف دقيق بنسبة 100٪، ويمكن أن لا يتم الكشف عن بعض حالات الشذوذ قبل الولادة.
اتخاذ القرار بإجراء اختبارات
عندما تكونين بصدد تقرير ما إذا كنت ستجرين اختباراً أم لا، فكري في ما يمكن أن تفعليه إذا كان الاختبار يشير إلى أن طفلك لديه اعاقه. إذا كان اختبار الكشف يشير إلى وجود احتمال كبير لحدوتغير طبيعي في الكروموسومات، ستخضعين لاختبارات تشخيصية، بحيث تعطي تشخيصاً أكثر تحديداً. تحمل هذه الاختبارات التشخيصية احتمالا ضئيلا بحدوث الإجهاض، لذلك بإمكانك أن تقرري عدم إجرائها. ناقشي القضية مع شريك حياتك، القابلة، الطبيب أو الأصدقاء لمساعدتك في تحديد ما هو صحيح بالنسبة لك.
إن اختبارات الكشف التي تُجرى أثناء الحمل هي إما تصوير بالموجات فوق الصوتية أو اختبارات دم، أو مزيج من الاثنين معاً. قد يكشف التصوير بالموجات فوق الصوتية عن تشوهات هيكلية، مثل شلل الحبل الشوكي. يمكن أن تساعد اختبارات الدم والفحص بالأشعة على كشف نمو غير طبيعي للكروموسومات، مثل متلازمة داون. اتطلعي على المزيد عن الكشف عن متلازمة داون.
تحدث متلازمة داون بسبب عدد غير طبيعي من الكروموسومات. الكروموسومات هي كيانات داخل كل خلية من جسم الشخص، تحمل الشيفرة الوراثية الفردية أو 'تعليمات' تكوين هذا الشخص. تحدث الحالات مثل التليف الكيسي و التقزم (قصر القامة) بسبب تشوهات داخل الكروموسومات ('خطأ' في الشيفرة الوراثية). عليك أن تُجري فحص الكشف للوضع الشاذ عندما تصبحين في حوالي الأسبوع الـ18-20 من الحمل.
الكشف عن الاضطرابات الوراثية
تكون بعض الأمراض أو الحالات موروثة من أحد الوالدين أو كليهما. وتشمل التليف الكيسي ، الناعور، ضمور العضلات، واضطرابات فقر الدم المنجلي والثلاسيميا. إذا كان والد طفلك أو أي من أقاربك لديه مرض وراثي أو إذا كان لديك طفل لديه اعاقه مسبقاً، تحدثي مع طبيبك.
قد تكونين قادرة على إجراء الاختبارات في وقت مبكر من الحمل للتحقق ما إذا كان طفلك معرض لخطر الإصابة، أو مصابا بالفعل. اطلبي من طبيبك أو القابلة أن يتم إحالتك إلى اختصاصي في علم الوراثة السريرية (متخصص في الأمراض الوراثية) للحصول على استشارة. من الناحية المثالية، ينبغي عليك أن تفعلي ذلك قبل حملك أو في الأسابيع الأولى من الحمل.
اضطراب فقر الدم المنجلي
اضطراب فقر الدم المنجلي والثلاسيميا الكبرى هي عبارة عن اضطرابات دم وراثية خطيرة. فهي تؤثر على الهيموغلوبين، جزء الدم المختص بحمل الأكسجين إلى جميع أنحاء الجسم. يحتاج الناس ممن لديهم هذه الحالات لرعاية متخصصة طوال حياتهم. هناك حالات أخرى، أقل شيوعاً، من اضطرابات الهيموغلوبين ولكن العديد منها ليس خطيراً.
المصابين باضطراب الدم المنجلي:
• يمكن أن يتعرضوا لهجمات ألم حاد جداً
• يمكن أن يتعرضوا لالتهابات خطيرة تهدد حياتهم
• عادة ما يكونون مصابين بـ فقر دم
• يحتاجون للأدوية و الحقن أثناء طفولتهم وطوال حياتهم
المصابين بمرض الثلاسيميا الحادة:
رد مع اقتباس