غالبا ما تؤدي مضاعفات مرض ''لوي'' التي تطرأ على الكلى إلى وفاة الطفل قبل تجاوزه سن المراهقة، حيث تصبح عاجزة عن إعادة امتصاص المواد الضرورية للجسم، أي فاقدة لدورها كمصفاة.
يسبّب هذا المرض الوراثي والنادر (حالة من بين 000 ,100 ولادة) إعاقات جسدية وعقلية خطيرة، زيادة عن الأعراض المرضية العديدة التي تصحبها، ويعود سببه إلى غياب إنزيم ضروري يمكّن جهاز ''كولجي'' من أداء وظائفه داخل الخلية.
تم اكتشاف هذا المرض في منتصف القرن الماضي (1952) من طرف ''شارل لوي'' الذي سمي المرض باسمه، ويمس أعضاء عدة من الجسم في آن واحد، منها العينين والمخ والكلى، إضافة إلى العضلات والعظام... وغيرها من أعراض سجلها في منتهى الخطورة تؤدي إلى إعاقة تامة.
ويصيب هذا المرض الوراثي الطفل وهو جنين في بطن أمه، حيث يصبح يعاني بعد الولادة من أعراض تمس العينين، المخ والكلى على وجه الخصوص. لذا، يسمى أيضا (د. . ز. ج)، وتتمثل في تصلب عدستي العينين، ويصحب في أكثـر من 50 بالمائة من الحالات بزرق العين والحول، إضافة إلى تضرّر القرنية، هذا زيادة على شذوذات على مستوى الجهاز العصبي تؤدي إلى تأخر في النمو الجسدي والعقلي، مع نوبات الصرع واضطرابات شتى وضمور العضلات والعظام التي تكون هشة وسهلة الكسر، ثم إصابة الكلى أيضا التي تصبح عاجزة عن إعادة امتصاص المواد الضرورية للجسم، أي فاقدة لدورها كمصفاة. وغالبا ما تؤدي هذه المضاعفات التي تطرأ على الكلى، إلى وفاة الطفل قبل تجاوزه سن المراهقة.
ويبقى هذا الداء الخطير إلى يومنا هذا دون علاج شاف، وكل ما يوفره الطبيب للمريض هي محاولة التخفيف من مختلف الأعراض التي تمس كلا من العينين، الجهاز العصبي، الكلى العضلات والعظام... وغيرها.
وقد تم اكتشاف موقع المورثة المسؤولة عن هذا الداء، وهو كرموزوم الجنس ''ظ'' مثله مثل مرض الهيموفيليا، في .1992 لذا، فهو يصيب الذكور فقط دون الإناث اللواتي تكن حاملات له دون أن يصبن به.
رد مع اقتباس