وكالات
كشف فريق من الباحثين الدوليين، يستخدم تقنية التسلسل الجينى المتقدمة، النقاب عن طفرة جينية منفردة مسؤولة عن خلل نادر فى الدماغ أصاب عائلات فى تركيا طيلة نحو 400 عام.يظهر هذا الاكتشاف للخلل الجينى، الذى ورد فى بحثين منشورين فى نشرة "سل" (الخلية)، القدرة المتنامية للأدوات الجديدة فى الكشف عن أسباب الأمراض التى حيّرت الأطباء فى السابق.
قال الباحثون "إن الاكتشاف الجديد يساعد فى تقديم نظرة ثاقبة إلى الاضطرابات العصبية الأكثر شيوعاً مثل مرض لوغيريغ المعروف اختصاراً باسم (ايه إل إس)، إلى جانب تمكين الأسر المتأثرة بهذا الجين من إجراء فحوص جينية للأبوين لتفادى انتقاله إلى أبنائهم."
أجرى الدراستين فريقان مستقلان من العلماء، أحدهما بقيادة باحثين من "كلية بيلور للطب" والأكاديمية النمسوية للعلوم، والآخر بقيادة جامعتى "ييل" و"كاليفورنيا" فى سان دييغو و"المركز الطبى الأكاديمى" فى هولندا.
ركز الفريقان على عائلات فى شرق تركيا يكثر بينها زواج الأقارب، كما تم التركيز بشكل خاص على العائلات التى يعانى أبناؤها من اضطرابات عصبية غير مبررة، من المحتمل أن تكون ناجمة عن عيوب وراثية
رد مع اقتباس
