بسم الله الرحمن الرحيم
ألحمد لله رب العالمين و صل الله على نبينا محمد و آله الطاهرين
مرض العظم الزجاجي - داء العظام الهشة
ألأوستيوجينيسيز إيمبرفكتا
Osteogenesis Imperfecta - Brittle Bone Disease
- (س) ماهو مرض أو داء العظم الزجاجي ؟
(ج) مرض العظم الزجاجي هو مرض وراثي غالبا ، ينجم عن خلل في جينات محددة ، و يتميز بعظام هشة تنكسر بسهولة لأي سبب بسيط ، و أحيانا تنكسر عفويا دون سبب ، و هناك أنواع أو درجات مختلفة للمرض ، فبعض الأطفال يصابون بعدة كسور خلال حياتهم ، و البعض الآخر قد يصابون بمئات الكسور خلال حياتهم !
- (س) ما هو سبب مرض العظم الزجاجي ؟
(ج) ألمرض وراثي في أغلب الحالات ، و في 85% إلى 90% من الحالات يكون مرض التوريث سائدا (يكفي أن يكون أحد الوالدين حاملا للمورثة لكي ينقل المرض للطفل) و هنا يكون الخلل في تصنيع كولاجين العظم من النمط type I 1 collagen ، و يكون احتمال حدوث الإصابة هنا في كل حمل هو 50% إذا كان أحد الوالدين فقط حاملا للمرض أو مصابا به ، و يؤدي التوريث بالنمط السائد إلى حدوث الأنماط 1 و 2 و 3 و 4 من المرض
Types I , II , III , IV
و حالات أخرى تقدر ب 10% إلى 15% تنجم توريث متنحي (أي يجب أن يكون كلا من الوالدين حامل للمورثة حتى ينجبان طفلا مصابا بمرض العظم الزجاجي و يكون احتمال إصابة الطفل 1 إلى 4 في كل حمل) و هنا لا يكون الوالدين مصابين و إنما حاملين للمرض فقط ، و يؤدي التوريث بالنمط المتنحي إلى حدوث الأنواع 7 و 8 من المرض ، و في حالات نادرة يمكن أن ينجم المرض عن طفرة حديثة في المورثات عندما لا يكون المرض وراثيا .
و لم تحدد الجينات المسؤولة عن النوع 5 و 6 من المرض حتى الآن .
- (س) هل داء العظم الزجاجي مرض منتشر ؟
(ج) ألإنتشار الحقيقي للمرض غير معروف بسبب تفاوت شدة المرض ، و هناك ما بين 20 إلى 50 ألف إصابة في الولايات المتحدة الأمركية مثلا ،
- (س) ما هي أعراض و علامات مرض العظم الزجاجي عند الأطفال و الكبار ؟
(ج) تختلف أعراض مرض العظم الزجاجي من طفل لآخر و من مريض لآخر ، حتى ضمن المرضى من نفس نوع المرض ، و حتى ضمن نفس العائلة ، و لا تكون الأعراض متشابهة في كل الحالات ، و فيما يلي أنواع المرض و أعراض كل نوع منه :
أولا أعراض النمط 1 من داء العظم الزجاجي : Type I
و هو أكثر أشكال المرض انتشارا و أخفها شدة .
تنكسر العظام في هذا النوع بسهولة ، و تحدث أكثر الكسور قبل البلوغ .
يكون الطفل أو الشخص المصاب طبيعي أو أقرب إلى الطبيعي .
تشاهد في هذا النوع رخاوة في المفاصل و ضعف في العضلات .
يكون لون الصلبة (بياض العين) مائل للزرقة أو رمادي .
يكون شكل وجه الطفل مائل للشكل المثلثي .
لا تشاهد تشوهات في العظام أو أنها تكون خفيفة جدا .
يكون هناك ميل للإنحناء و التقوس في العمود الفقري .
يمكن أن تكون الأسنان هشة .
قد يتراجع السمع عند المصاب بعمر 20 إلى 30 سنة .
تكون كمية الكولاجين قليلة عند المرضى بهذا النوع و لكن تركيب الكولاجين يكون طبيعيا .ثانيا أعراض النمط 2 من داء العظم الزجاجي : Type II
و هو الشكل الأكثر شدة من المرض .
غالبا ما يكون هذا النمط مميتا عند الولادة أو بعدها بفترة قصيرة ، و بسبب المشاكل التنفسية .
يشاهد فيه الكثير من الكسور و تشوهات عظمية شديدة .
يترافق هذا النمط مع قصر قامة و عدم اكتمال نمو الرئتين .
تكون صلبة أو بياض العين مبقعا .
يكون الخلل في شذوذ تكون الكولاجين .
ثالثا أعراض النمط 3 من داء العظم الزجاجي : Type III
تنكسر العظام بسهولة ، و تحدث الكسور عند الجنين داخل الرحم و قد يولد الطفل و لديه كسور متندبة .
يترافق مع قصر قامة .
تكون صلبة العين مائلة للزرقة أو رمادية .
تكون المفاصل و العضلات رخوة .
يكون شكل القفص الصدري مثل البرميل .
يكون شكل الوجه مثلثيا .
يكون هناك تقوس و انحناء في العمود الفقري .
قد تشاهد عند الطفل مشاكل تنفسية .
تشاهد في هذا النمط تشوهات عظمية شديدة .
قد تكون الأسنان هشة .
قد يترافق هذا النمط مع نقص السمع .
يكون الخلل في شذوذ تكون الكولاجين .
رابعا أعراض النمط 4 من داء العظم الزجاجي : Type IV
تتراوح شدة هذا المرض ما بين النمطين 1 و 3 .
تنكسر العظام بسهولة خاصة قبل البلوغ .
يكون المصاب أقصر من أقرانه .
تكون صلبة العين طبيعية اللون (بيضاء) .
تكون تشوهات العظام بسيطة أو متوسطة .
يكون هناك ميل للإنحناء و التقوس في العمود الفقري .
يمكن أن تكون الأسنان هشة .
قد يترافق هذا النمط مع نقص السمع .
يكون الخلل في شذوذ تكون الكولاجين .
يكون شكل القفص الصدري مثل البرميل .
يكون شكل الوجه مثلثيا .
خامسا أعراص النمط 5 من داء العظم الزجاجي : Type V
تشبه أعراض هذا النمط أعراض النمط 4 .
يشاهد على صورة العظم شريط كثيف قرب صفيحة النمو من العظم .
قد يشاهد دشبذ كبير في مناطق الكسور .
يحدث تكلس في الغشاء بين الكعبرة و الزند مم يسبب صعوبة دوران الذراع .
تكون الأسنان طبيعية .
تكون صلبة العين بيضاء .
تكون الوراثة من النمط السائد في هذا النمط .
سادسا أعراض النمط 6 من داء العظم الزجاجي : Type VI
تشبه أعراض هذا النمط أعراض النمط 4 .
يكون عيار الفوسفاتاز القلوية مرتفعا قليلا .
يشخص بواسطة خزعة العظام بسبب المنظر الخاص المميز لهذا النمط .
لا يعرف نمط توريث هذا النمط شخص من هذا النمط من خلال 8 حالات فقط .
سابعا أعراض النمط 7 من داء العظم الزجاجي : Type VII
بعض حالات هذا النمط تشبه النمط 4 .
حالات أخرى تشبه النمط 2 المميت ، و لكن صلبة العين تكون بيضاء .
تكون القامة قصيرة .
يكون عظم العضد و عظم الفخذ قصيران .
يكثر حدوث تقوس الطرفين السفليين .
ثامنا أعراض النمط 8 من داء العظم الزجاجي : Type VIII
بعض حالات هذا المرض تشبه النمط 3 .
حالات أخرى تشبه النمط 2 المميت ، و لكن صلبة العين تكون بيضاء .
يكون هناك قص قامة شديد .
- (س) كيف يشخص مرض العظم الزجاجي أو العظم الهش عند الأطفال ؟
(ج) يمكن في أكثر الحالات تشخيص مرض العظم الزجاجي أو العظم الهش عند الأطفال بناء على أعراض و علامات المرض ، و تتطلب بعض الحالات تشخيصا جزئيا بواسطة تحليل أل
D N A
أو بخزعة العظام .
- (س) هل يمكن تشخيص المرض عند الجنين ؟ و معرفة الشخص الحامل للمرض أو المورثة دون أن يكون مصابا ؟
(ج) نعم هذا ممكن بواسطة اختبار ال D N A
- (س) ما هو علاج مرض العظم الزجاجي أو العظم الهش ؟
(ج) لا يوجد علاج شافي حتى الآن ، و تركز المعالجة نحو منع الكسور و علاجها ، و تحسين قدرة الطفل على الإستقلالية في الحركة ، و العناية بالأسنان ، و تطبيق العلاج الطبيعي أو الفيزيائي و السباحة و المعالجة المائية ، و قد يحتاج بعض المرضى للكرسي المتحرك و العكازات ،و قد يحتاج بعض المرضى للكرسي المتحرك و العكازات ، و يجب تشجيع المريض على تحريك العضلات ، فهذا يخفف من احتمالات الكسور ، و كل ذلك بعد استشارة الطبيب حول التمارين المسموحة و الممنوعة ، و يجب تجنب التدخين و الكحول و الكافيين و الكورتيزون و يجب تناول طعام صحي مغذي ...غني بالكالسيوم و الفيتامين د .
ألعلاج الدوائي : تجرى كثير من الأبحاث حول فائدة بعض الأدوية في علاج داء العظم الهش ، مثل هرمون النمو "ألبيفوسفونات ، تيريباراتيد".... و إسم الدواء هو Pamidronate Aredia
و يعطى بالوريد بجرعة 7،5 ملغ لكل كغ من وزن الطفل بالسنة ، و يعطى مرة كل 6 أشهر
ألعلاج الجراحي :
يحتاج الكثير من مرضى داء العظم الهش لغرس أسياخ معدنية في العظام و هذا يقرر بحسب كل حالة ...
- (س) ما هو مستقبل الطفل المصاب بداء العظم الهش ؟
(ج) يختلف مستقبل الطفل المصاب بداء العظم الهش بحسب نمط المرض و شدته و من طفل لآخر ، و أهم سبب للوفاة هو القصور التنفسي ، و يليه حوادث السقوط ، و لكن أكثر المرضى يعيشون حياة أقرب ما يمكن للطبيعي ، و الإنجاب ممكن بعد الزواج عند المرضى .
منقول
عذرا لعدم التنسيق الجيد بس اجهاز زفت هسه..<< الظاهر احد عاطيه عيين..
الله يبعدد عنكم كل مكروه..
سلمتم
في اماان الله
رد مع اقتباس