تحديد جينات وراء مرض نادر للتنكس العصبي
كشف فريق من العلماء ثلاث جينات قابلة لتطوير الشلل فوق النواة المترقي وهو مرض تنكس عصبي نادر.
__________________________________________________ ________________
قد توفّر الاستنتاجات افتراضاً بشأن تطوير الشلل فوق النواة المترقي ونموه ودليلاً بشأن مرض تكدس البروتين tau في الدماغ الذي يشتمل على بعض أشكال مرض الباركنسون ومرض الألزهايمر والخرف وما إلى هنالك من أمراض.
وبغية البحث عن الجينات المسببة للمرض, قام فريق البحث بدراسة شاملة لتكوين الجينوم تكشف عن الفوارق ما بين جينوم المرضى وجينوم الأناس الأصحاء.
فضلاً عن اكتشاف أشكال متنوعة لجين tau خاصة بالشلل فوق النواة المترقي، اكتشف الباحثون ثلاثة تغيرات فردية متعددة الأشكال للنيوكليوتيد مسؤولة عن ظهور جينات هذا الشلل.
مرض باركنسونمرض باركنسون هو من الأمراض الشائعة لدى كبار السن حيث تبدأ العراض السريرية بالظهور عادة ما بين سن ال40-60 سنة . وتزداد نسبة الاصابة به في المراحل المتقدمة من العمر ويعرف مرض باركنسون بأنه تلف لجزء معين في النواة القاعدية في الدماغ يدعى المادة السوداء حيث تعرف هذه المادة بمسؤوليتها عن افراز مادة الدوبامين الضرورية لتوازن الحركة لدى الانسان ، ولا يعرف سبب مباشر لتلف هذه المادة وربما يكون هناك علاقة بالجينات الوراثية والعوامل البيئية المحيطة .
وتظهر أعراض مرض باركنسون على عدة أشكال من أهمها: الرعاش (الرجفان ) وهو اهتزاز لجزء او اكثر من جسم الانسان، التخشب (التصلب) وهو تيبس الجسم وعدم القدرة على الاتيان بالحركة، بطء الحركة وصعوبة المشي وفقدان الاتزان. وهناك أعراض أخرى مثل: جرّ القدم، اختفاء معالم الوجه، انخفاض الصوت مع بحّة، القلق، الإكتئاب، صعوبة البلع ، الإمساك، اضطرابات النوم.
يعتمد تشخيص مرض باركنسون على الدراسة السريرية لأعراض المرض والفحص الدقيق للمريض
يعتبر دواء ل-دوبا العلاج الاولي والاساسي لمرض باركنسون حيث يقووم بتعويض النقص في مادة الدوبامين ، حيث أنه في بداية المرض وعند أغلب المرضى يمكن احتواء الأعراض عن طريق تناول هذا الدواء لفتة من الزمن و لكن قد تبدأ الأعراض الجانبية لهذا اللدواء بالظهور بعد 5-10 اعوام على شكل حركات لا ارادية لا يمكن السيطرة عليها ومع الزمن يصل المريض لدرجة عدم مقدرته على الإتيان بالنشاطات الاساسية .
ويلعب التدخل الجراحي دوراً اساسياً في الحالات التي لا يمكن السيطرة عليها دوائياً أو أن الأعراض الجانبية للدواء تؤثر على النشاطات اليومية للمريض حيث يقوم طبيب الأعصاب المختص إما بكيّ جزء من النواة القاعديية أو زرع جهاز التنبيه الكهربائي لذلك الجزء من الدماغ
رد مع اقتباس