المهق: كل التفاصيل عن هذا المرض الوراثي
مصابان بمرض المهق
المهق هو حالة وراثية نادرة تتميز بإنتاج ضئيل أو معدوم نهائياً من صبغة الجلد التي تسمى الميلانين.
يتأثر من المهق الجلد والشعر و/أو العينان في بعض الأحيان، مما يسبب فقدان الرؤية، واختلال المحاذاة (الحول) حركات العين اللاإرادية (الرأرأة).
والمهق العيني، يؤثر على العينين، ولكن قد لا يؤثر على الجلد أو الشعر. هناك نوع آخر من المهق يصاحبه اضطرابات النزيف.
واعتماداً على شكل المرض الجيني، سينخفض إنتاج الميلانين بشكل أو بآخر، مما يحدد شدة الأعراض.
والمهق قد يحدث لدى البعض من كافة الأعراق، ومن جميع أنحاء العالم. وبالتالي يؤدي إلى نقص التصبغ وضعف البصر.
يتميز الأشخاص المصابون بالمهق بشعر أبيض، وبشرة شاحبة أو بيضاء، وعيون رمادية زرقاء شاحبة. تشخيص المرض يتم لدى الطبيب العام من خلال ملاحظة بسيطة لجلد المريض وخصائص في عينيه. علماً أنه ومع الأسف لا يوجد علاج للمهق.
إليكِ كل ما تودين معرفته عن مرض المهق:
مرض المهق: ما هي الإجراءات التي يجب اتخاذها لحماية المرضى؟
بما أن العلاج النهائي متوفر لمرضى المهق حتى الآن، ومع العمل على العلاج الجيني، تجِب المراقبة المنتظمة وتطبيق بعض التدابير المختلفة، ومنها:
- الحماية التامّة من أشعة الشمس (الملابس الطويلة، النظارات، القبعة، كريم الوقاية من أشعة الشمس..) للوقاية من الحروق الناتجة عن الأشعة فوق البنفسجية وبالتالي الإصابة بسرطان الجلد لأن الميلانين الذي يؤمن الحماية للجلد والعينين من الإشعاع الضوئي، غير موجود. الأمر الذي يسرّع شيخوخة الجلد ويمثل عامل خطر للإصابة بسرطان الجلد وإعتام عدسة العين.
- عدم الخروج من المنزل من دون ارتداء النظارات الشمسية الطبية لحماية العينين.
- يمكن إجراء عملية جراحية لبعض التشوهات مثل الرأرأة أو حركات العين اللاإرادية وغيرها.
- يمكن تحسين الاستجماتيزم وقصر النظر وطول البصر عن طريق وصفة طبية وارتداء النظارات المضادة للشمس. يمكن الاستعانة بوسائل مساعدة بصرية، مثل تحسين الرؤية القريبة باستخدام عدسة مكبرة أو منظار أحادي.
- ارتداء العدسات الملونة التي تصبح داكنة حسب الضوء يساعد في تقليل رهاب الضوء.
كما يمكن التوجه إلى العلاج الجيني، رغم أنه لا يزال في بداياته، فهو قد يوفر الأمل في علاج المهق.
أنواع المهق
المهق مرض وراثي نادر
هناك نوعان رئيسيان من مرض المهق، هما:
المهق العيني الجلدي (OCA)
المهق العيني الجلدي هو النوع الأكثر شيوعاً من المهق. ولكي يتأثر الطفل، يجب أن يكون قد حصل على كروموسوم يحمل الجين المتحور من كل من والديه. في الحالة التي لا يكون فيها الأب والأم مصابين بالمهق، ولكنهما حاملان للطفرة، فإن لديهما، من الناحية النظرية، فرصة من أربع فرص لإنجاب طفل مصاب بالمرض.
وإذا كان أحد الوالدين يعاني من المهق، فإن خطر نقل المرض لأطفاله سيكون موجوداً فقط إذا كان الزوج هو نفسه حاملاً للجين المعيب.
المهق العيني النقي
المهق العيني النقي، يتعرض الذكور فقط لخطر الإصابة به بنسبة واحد من كل اثنين. فيما الإناث البنات ينقلن المرض.
لكن يمكن أن تصاب الأنثى بالمهق في حالات استثنائية.
تشارك العديد من الجينات في مرض المهق؛ ولم يتم التعرف إليها كلها بعد. ومع ذلك، فإن التشخيص الجيني وحده هو الذي يجعل من الممكن تحديد نوع المهق الذي يعاني منه المريض بالتحديد.
ما هي أعراض المهق؟
أعراض المهق مميزة جداً، وهي كالآتي:
تلف الجلد
تختلف درجات تلف الجلد باختلاف المرضى ودرجة نقص الميلانين لديهم. وعادة يؤدي نقص التصبغ إلى بشرة بيضاء ناصعة أو شعر أبيض أو أشقر باهت. القزحية زرقاء فاتحة اللون.
تلف العين
يمكن أن يكون تلف العين موجوداً لوحده أو مع المشكلة الجلدية. وهو يظهر بعدة أشكال، مثل:
- تصبغ الشبكية.
- القزحية خفيفة جداً، وتسمح بمرور الكثير من الضوء من خلالها.
- غياب تام إلى حد ما النقطة المركزية في شبكية العين التي تتشكل عليها الصورة.
- خلل في عبور الأعصاب البصرية، مما يسبب الرأرأة.
- انخفاض حدّة البصر.
- عدم تحمل الضوء.
- الحول.
- الاستجماتيزم القوي المرتبط غالباً بقصر أو طول النظر.
المهق المتلازمي
يجمع المهق مع حالات شاذة أخرى، كما هو الحال مع متلازمة هيرمانسكي بودلاك، على سبيل المثال.
يعاني الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة من أضرار عينية جلدية ناجمة عن المهق مرتبطة بأعراض أخرى مثل خلل في الصفائح الدموية، الذي يسبب الأورام الدموية والنزيف، أو تهيج الأمعاء المزمن أو التليف الرئوي
رد مع اقتباس