ما هي متلازمة سيكل؟ وما أعراضها؟ وهل يمكن الشفاء منها؟ كل هذا وأكثر تجدونه في المقال الآتي.
يثرى هذا المقال حول متلازمة سيكل (Seckel syndrome) أو ما يعرف بمتلازمة رأس الطير(Bird-headed syndrome):
ما هي متلازمة سيكل؟
هي متلازمة نادرةٌ جدًا تم حصر أعراضها ووصف الحالة السريرية لها من قبل طبيب الأطفال الألماني سيكل عام 1960، سميت بعد وفاته نسبةً إلى اسمه وهي اضطرابٌ جينيٌ يحدث خلل في نمو جميع أجزاء الجسد.
أعراض متلازمة سيكل
يشكو مريض متلازمة سيكل من مجموعةٍ كبيرةٍ من الأعراض الاتية:
1. أعراض مرتبطة بالرأس
تشتمل هذه الأعراض على الاتي:
- صغر حجم الرأس (Microcephaly).
- انحسار الجبهة.
- فك صغير (Micrognathia).
- أنفٌ يشبه المنقار.
- التحام عظام الجمجمة بشكلٍ مبكرٍ.
- عينين كبيرتين بأجفانٍ ناعسة.
- أذنين منخفضتين دون شحمة.
- شفة أرنبية.
- عدم تطابق نصفي الوجه.
- تشوه في شكل ومينا الأسنان.
2. أعراض مرتبطة بالجسم
مريض متلازمة سيكل يشكو من الأعراض الاتية المرتبطةً بالجسم:
- قصر القامة وصغر حجم الجسم.
- صغر حجم الأطراف بشكلٍ متناسق مع الجسم.
- خلع في الإبهام.
- خلع في الكوع.
- خلع أو تشوه في عظام الحوض.
- عدم القدرة على بسط الركبتين بالكامل.
- إنحناء في العمود الفقري.
3. أعراض مرتبطة بالأعضاء الداخلية
قد يشكو مريض هذه المتلازمة أيضًا من الاتي:
- الخصية الهاجرة أو المعلقة (Cryptorchidism) عند الذكور.
- كبر حجم البظر (Clitoromegaly) عند الإناث.
- زيادة في شعر الجسم (Hirsutism).
- نقص في نخاع العظم، بما فيه خلايا الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية.
- صغر حجم الدماغ.
- تأخر في النمو العقلي، حيث يحصل معظم أطفال هذه المتلازمة بمعدل ذكاء (IQ) يقل عن 50.
عادةً ما يكون أصحاب هذه المتلازمة ودودين ولطيفين ومفرطي النشاط والحركة.
ما مدى انتشار متلازمة سيكل؟
تعد هذه المتلازمة نادرة جدًا، حيث سجل ما يقارب 100 حالة منذ اكتشافها عام 1960.
وتصيب هذه المتلازمة الذكور على حد سواء مع الإناث.
تشخيص متلازمة سيكل
يعتمد تشخيص متلازمة سيكل على الاتي:
1. العامل الوراثي
يسأل الأطباء عن ماهية وجود هذه المتلازمة في أحد أفراد العائلة، لتحديد فرصة الإصابة بمتلازمة سيكل.
2. تصوير الدماغ
يقوم المختصين بتصوير الدماغ، حيث أنه إذا كان حجم الدماغ أقل من متوسط أحجام رؤوس الأطفال فور الولادة بقيمتين يسهم هذا في تشخيص الحالة كمتلازمة سيكل.
3. التصوير بالموجات فوق الصوتية (Ultrasound)
يلعب التصوير بالموجات فوق الصوتية دورًا مهمًا في التنبؤ بإصابات الأطفال بمتلازمة سيكل وهم في الثلث الثاني من الحمل، وذلك عن طريق الكشف عن تأخر نمو الجنين وهو في طور النمو داخل الرحم.
4. الاختبارات الجينية الجزيئية (Molecular genetic testing)
تظهر هذه الاختبارات والتحاليل الطفرات الجينية الحاصلة لدى المصاب عن طريق فحص جيناته.
يجدر الذكر أنه من الممكن أن التشخيص لا يؤكد إلا بعد نضج المصاب واكتمال نموه حيث تظهر عليه باقي الأعراض كقصر القامة والتخلف العقلي.
كم يعيش مصابي متلازمة سيكل؟
ليس هنالك تنبؤات محددة لأعمار المرضى المصابين بمتلازمة سيكل، إلا أنه قد يعيش المصاب بهذه المتلازمة عمر يزيد عن 50 عامًا.
علاج متلازمة سيكل
بما أن متلازمة سيكل هي مرض جيني ويحدث بسبب طفرةٍ جينيةٍ، لذا فإنه لا علاج مطلق لهذه المتلازمة، فجميع العلاجات التي يتلقاها المريض هي علاجات للأعراض الظاهرة، ومن أهمها الاتي:
- فقر الدم.
- تشوهات النمو.
- الدعم النفسي المهم جدًا لدى أصحاب هذه المتلازمة.
- التثقيف حول هذا المرض لذوي المصاب، فهو أيضًا مهمً للتعامل مع الأعراض الظاهرة.
رد مع اقتباس
