ما هو مرض جفاف الجلد المصطبغ؟ وهل له علاج؟ وكيف يمكن الوقاية من مضاعفاته؟ إليك التفاصيل في هذا المقال.
تجدون في هذا المقال كل ما يهمكم حول مرض جفاف الجلد المصطبغ (Xeroderma Pigmentosum):
ما هو مرض جفاف الجلد المصطبغ؟
مرض جفاف الجلد المصطبغ هو مرضٌ جلدي نادر جدًا، حيث يولد الطفل مصابًا به؛ وذلك بسبب طفرةٍ جينية في الجين المسؤول عن تصليح الحمض النووي (DNA) الذي يتلف بسبب الأشعة فوق البنفسجية (UV rays) القادمة بشكلٍ رئيس من الشمس، مسببًا بذلك العديد من المشكلات والأعراض.
وتعزى جميع أعراض ومسببات هذا المرض إلى حساسية المريض المفرطة تجاه أشعة الشمس صيفًا وشتاءً وليلًا نهارًا.
أعراض مرض جفاف الجلد المصطبغ
على الرغم من ولادةً الطفل مصابًا بهذا المرض إلا أنه يولد بشكلٍ طبيعيٍ لا يشكو من أية أعراض؛ وتبدأ الأعراض بالظهور بعد 6 أشهرٍ من الولادة بشكلٍ بسيطٍ، ومع مرور الوقت تتفاقم الأعراض وتسوء حالة المريض.
إليكم الأعراض فيما يأتي:
1. الأعراض الظاهرة على الجلد
تظهر مشكلات الجلد في جميع الأجزاء المكشوفة والمعرضة لأشعة الشمس، بما فيها الوجه واليدين والقدمين والرقبة، وهذه المشكلات هي الاتية:
- النمش (Freckles).
- جفاف الجلد (Xerosis).
- تصبغات البشرة.
- ترقق الجلد (Skin atrophy).
- حروق الجلد.
- افات جلدية قابلة للتحول لسرطانات جلدية.
- سرطان الجلد.
2. الأعراض الظاهرة على العينين
يمتلك مريض جفاف الجلد المصطبغ عينان حساساتان للضوء (Photophobia) بشكلٍ كبيرٍ جدًا، وينجم عن هذه حساسية الضوء الأعراض الاتية:
- ألم عند رؤية الضوء.
- جفاف العينين.
- التهاب القرنية.
- غزارة الأوعية الدموية في العين.
- ضمور جفن العين.
- تساقط الرموش.
- سرطان الجفون.
- العمى.
3. المشكلات العصبية
تعزى معظم المشكلات العصبية التي يشكو منها المريض إلى تراكم الحمض النووي التالف في خلايا الدماغ، مسببًا موتها وخسارة الأعصاب في الدماغ.
يعاني 25% من المصابين من الأمراض العصبية الاتية:
- صغر وتغيير حجم الدماغ.
- تلف الأعصاب السمعية.
- صعوبة التحكم في العضلات (Ataxia).
- تشنجات.
- صعوبات في البلع.
- شلل الأوتار الصوتية.
4. ظهور السرطان
إضافةً إلى سرطان الجلد، يكون مرضى جفاف الجلد المصطبغ عرضةً للسرطانات الاتية:
- سرطان الفم، وخصوصًا سرطان طرف اللسان.
- سرطان الدماغ والنخاع الشوكي.
- سرطان الغدة الدرقية
- سرطان الرحم والثدي.
- سرطان المعدة.
- سرطان البنكرياس والكلى.
- سرطان الخصيتين.
ما مدى ندرة مرض جفاف الجلد المصطبغ؟
يصيب مرض جفاف الجلد المصطبغ واحدٌ من أصل مليون شخص في الولايات المتحدة الأمريكية.
ويعد هذا المرض أشهر في الشرق الأوسط وشمال إفريقيا واليابان.
كم يعيش مرض جفاف الجلد المصطبغ؟
لا يعيش المصابون بهذا المرض في معظم الأحيان لفترةٍ طويلةٍ من العمر، حيث أن الإحصائيات بينت أن أقل من 40% من المصابين يعيشون أكثر من 20 عامًا، ويعود السبب في ذلك إلى أن الإصابة بسرطانات الجلد باحتمالية تصل إلى 100%.
كما أن فرصة الإصابات بسرطانات الجلد تزيد عن 1000 ضعفٍ عن الأشخاص الأصحاء، حيث يبلغ متوسط عمر الطفل المصاب بسرطان الجلد 8 سنوات.
الرعاية الطبية لمرض جفاف الجلد المصطبغ
لا علاج نهائي لهذا المرض، فجميع الإجراءات الطبية تجرى من أجل منع تفاقم المرض، ومن هذه الإجراءات:
1. الوقاية من أشعة الشمس
يجب على المريض الحرص على عدم التعرض للشمس لفترة طويلةٍ إضافةً إلى الاتي:
- واقي الشمس (Sunblock)
يعد واقي الشمس أمرًا مهمًا وأساسيًا في حياة المريض، حيث يوضع في جميع الأوقات في اليوم والسنة.
- النظارات الشمسية
يجب على المرضى ارتداء النظارات الشمسية بشكلٍ يغطي العينين بالكامل بما فيها الجوانب والأجفان.
2. الأدوية
يستخدم الأطباء الاتي من الأدوية:
- الريتينويد (Retinoids)
تسهم أدوية الريتينويد في التقليل من خطر الإصابة بسرطانات الجلد.
- أدوية العلاج الكيماوي
تسهم بعض الأدوية الكيماوية في علاج السرطانات الجلدية مثل استخدام دواء ايميكويمود (Imiquimod 5%) لمدة 6 أشهر.
3. الهندسة الجينية
تتخلص هذه الهندسة بإعطاء المريض الإنزيم المسؤول عن تصليح الحمض النووي التالف المسبب لجميع أعراض هذا المرض.
4. العمليات الجراحية
يتم إزالة جميع السرطانات بما فيها الجلدية وغير الجلدية فور ظهورها.
رد مع اقتباس
