محتويات
- ما هي الطفرة الوراثية
- أنواع الطفرة الوراثية
- الأمراض المتعلقة بالطفرة الوراثية
- ما هي أسباب الطفرة الوراثية
- ما هي أهمية المخطط الكروموسومي
- معلومات متعلقة بالحمض النووي DNA
ما هي الطفرة الوراثية
الطفرة الوراثية يتم تعرفها على أنها عبارة عن تغيير يحدث بشكل جذري في المادة الوراثية أو في الجينوم للكائن الحي والجينوم في الكائن الحي يتكون من DNA أو الحمض النووي، والطفرة الوراثية تحدث على ذلك الحمض في أي مكان، ولكن الأخطر منها التي تحدث في الوحدة الوظيفية التي تخص الحمض النووي للكائن الحي.
ويمكن كذلك للطفرة الوراثية الجسدية التي تحدث في الحمض النووي لخلية جسم الكائن الحي، أن تتحرك إلى الخلايا المنحدرة، ويحدث ذلك عن طريق تنسُّخ في الحمض النووي ، وقد ينتج حدوث تلك العملية نمو مجموعة من الخلايا الوظيفية الشاذة التي من بينها السرطان.
ولكن الطفرات في البويضة أو في الحيوان المنوي، التي لها اسم وهو الطفرة الإنتاشية، هي الطفرات الوحيدة التي يتم انتقالها إلى النسل، على سبيل المثال المرض التليف الكيسي، وتكون تلك الطفرات في أغلب الأوقات ضارة لأن الطفرات يتم حدوثها بسبب التغيرات العشوائية، ولكن قد يكون البعض من تلك الطفرات جيدة، وبصفة عامة فإن الطفرات هي السبب الرئيسي للتنوع الجيني.
أنواع الطفرة الوراثية
السلسة الجينية الخاصة بالمخلوقات الحية تتميز بامتلاكها ترتيب مخصص للكودونات، وهي الأشياء المسؤولة عن تكوين البروتين في الجسم، وإذا حدث أخطاء في تلك الكودونات يتم الكشف عنها بواسطة بعض الأنزيمات الخاصة، ويتم إصلاحها عن طريق تدمير الخلية أو التعديل بها، ويوجد بعض الطفرات التي تسمى بالطفرات الحميدة، يتم تركها في الجسم بغرض التنوع الحيوي، والطفرات الوراثية تنقسم إلى نوعين طفرات كروموسومية وطفرات نقطية، ويندرج أسفل منهما أنواع عديدة من الطفرات.
وتلك الطفرات يتم انتقالها إلى النسل، ولكن الطفرة الجسدية هي الطفرة التي تحدث في خلية الإنسان الجسدية، ولا يمكن أن تنتقل تلك الطفرات إلى النسل،وفي كثير من الأحيان يكون سبب حدوث الطفرات هو حدوث خطأ في نسخ DNA ويتم حدوث استبدال نوكليوتيد بآخر، وهذا الأمر يسبب حدوث تغير في حالة تسلسل النوكليوتيد لكودون واحد، ومن الجدير بالذكر أن الكودون الواحد يحتوي على ٣ نيوكليوتيدات، وهذا الخطأ له اسم يدعى به وهو الاستبدال الأساسي، وينتج عنه حدوث مجموعة من الطفرات المختلفة، ومن بينها ما يلي:
- الطفرة المغلطة هي طفرة يحدث فيها إنتاج حمض أميني مختلف وذلك بسبب التغير الذي يحدث في نكليوتيد كودون الحمض الأميني، وبذلك يحدث تغير في حمض من الأحماض الأمنية التي يتكون منها البروتين.
- طفرة هرانية يحدث في تلك الطفرة تغير في الإشارات الخاصة بالكودون حتى النسخ، والحبل الذي ينتج من MRNA يكون أصغر، إذن البروتين الناتج يكون غير مكتمل، ولا يؤدي وظيفته في أغلب الأحيان.
- طفرات مخطئة التعبير: عبارة عن طفرة نقطية وتحدث تلك الطفرة عندما يحدث تبديل نيوكليوتيد بآخر، وتتسبب تلك الطفرة في مرض فقر الدم المنجلي.
- طفرة صامتة: تلك الطفرة تنتج حدوث تغيير لكودودن بآخر دون إحداث أي ضرر في عمل البروتين.
- طفرات غير معبرة: عبارة عن طفرة نقطية تحدث عندما يتم تغيير كودون بكودون آخر، وتلك الطفرة تتسبب في وقف تصنيع البروتين، وبذلك توقف عمل البروتين أو حدوث خلل في وظيفته.
- طفرة الإزاحة: من الطفرات النقطية تحدث تلك الطفرة عندما يتم حذف عدة أزواج أو زوج واحد من النوكليوتيدات، مثلها مثل الطفرة التي تسبب التليف الكيسي، وقد تحدث تلك الطفرة بسبب إضافة عدة أزواج من النوكليوتيدات، كما يحدث في الطفرة التي تؤدي إلى الإصابة بمرض الثلاسيميا.
- طفرة القلب: من الطفرات الكروموسومية التي تنتج بسبب انفصال قطعة كروموسوم ثم إعادة ارتباطها مرة ثانية ولكن بصورة مقلوبة مثل الطفرة التي تتسبب في مرض أوبيتز كافيجيا.
- طفرة التكرار: هي طفرة كروموسومية تنتج بسبب إضافة كروموسوم إلى آخر يكون مماثل معه، وهي التي تسبب حدوث مرض السرطان.
- طفرة تبديل الموقع: طفرة كروموسومية تنتج بسبب ارتباط جزء كروموسوم بآخر ولكن غير مماثل له.
الأمراض المتعلقة بالطفرة الوراثية
المرض الوراثي يتم تعريفه على أنه مرض ناتج من شذوذ في التركيب الجيني للإنسان، والخلل الجيني قد يكون كبير أو صغير، ويتم توريث هذا الشذوذ للأطفال، وقد لا يورث، وقد يتسبب في حدوث الطفرات سواء كان السبب التعرض لبعض من العوامل البيئية أو بسبب عشوائي غير معروف، وتشمل الأمراض الوراثية ما يلي:
- مرض الوراثة الجينية الفردية المعروفة باسم الميراث المندلي، والسبب في حدوث ذلك المرض هو حدوث اضطرابات في الحمض النووي لجين معين، وتلك الاضطرابات يتم تسميتها باسم الاضطرابات في جين واحد، ومن الأمثلة على ذلك النوع من الاضطرابات التليف الكيسي وفقر الدم المنجلي ومتلازمة مارفان وداء ترسب الأصبغة الدموية.
- اضطرابات الكروموسومات: أو الطفرات الكروموسومية، ومن المعروف أن الكروموسومات موجودة داخل نواة الخلية، وهي التي تحمل المادة الوراثية،وعند حدوث اضطرابات في عدد الكروموسومات ينتج عنه عدة أمراض من بينها، مرض متلازمة داون أو تثلث الصبغي، متلازمة تورنر، متلازمة مواء القطط، متلازمة كلاينفيلتر.
- أمراض وراثة الميتوكوندريا: وهي تتكون من مجموعة عصيان صغيرة على هيئة دائرة، تقوم بدور قوي في عملية التنفس الخلوي، وأمراض الميتوكوندريا تحدث بسبب حدوث بعض الطفرات في الحمض الأميني غير النووي للميتوكوندريا، ومن الأمراض التي تسببها الألياف الحمراء والصرع العضلي، متلازمة ميلاس.
- الميراث متعددة العوامل، هذا النوع يعرف بالميراث المعقد أو الميراث متعدد الجينات، وتلك الوراثة تنتج نتيجة حدوث بعض من العوامل البيئية المختلفة، مع وجود بعض من الطفرات في جينات مختلفة، ومثال على أمراض ميراث متعدد العوامل هي الأمراض المزمنة، من بينها مرض الزهايمر أو السرطان أو أمراض القلب أو ارتفاع ضغط الدم أو السمنة أو التهاب المفاصل.
ما هي أسباب الطفرة الوراثية
- الطفرة الوراثية تحدث على مستويين هما مستوى الكروموسومات ومستوى التغير الكيميائي.
- مستوى الكروموسومات عبارة عن نوع من الطفرات يحدث بسبب التغير المفاجئ الذي يصيب عدد الكروموسومات، إضافة إلى تغير في النظام الطبيعي لها.
- الكروموسوم عبارة عن تركيب يأخذ شكل القضيب موجود داخل نواة الخلية، ويتكون الكروموسوم من الحمض النووي الريبي منقوص منه الأكسجين مع البروتينات.
- والكروموسومات تقوم بحملة كافة الصفات الوراثية التي تتنقل من الآباء إلى الأبناء، وإذا تم حدوث أي خلل في تلك الكروموسومات ستنتقل الطفرة إلى الأبناء، وإلى وقتنا الحالي ليس هناك سبب لحدوث تلك الطفرة.
- مستوى التغير الكيميائي هو عبارة عن تغير يحدث في الجينات، من حيث الترتيب الخاص بالقواعد النيتروجينية التي توجد في جزيء DNA أو جزيء الحمض الأميني.
- وبذلك يؤدي ذلك إلى تكوين إنزيم يكون مختلف اختلافا كليا، وبذلك تظهر صفات جديدة على الأبناء لم تكن موجودة عند الآباء من قبل، وتسمى تلك الطفرة بالطفرة الجينية.
ما هي أهمية المخطط الكروموسومي
- الكروموسوم عبارة عن جزيء DNA المعروف بإسم جزيء الحمض النووي الريبي، مع كل مادة وراثية أو الجينوم للكائن الحي.
- كافة الكروموسومات التي تكون حقيقية النواة تحتوي على بروتينات التعبئة، وتلك البروتينات تقوم بربط وتكثف جزء الحمض النووي بمساعدة بروتينات الموربون، وذلك من أجل منعها من التشابك حتى يكون التحكم بها سهل.
- وأهمية المخطط الكروموسومي تتمثل في أن الكروموسوم الواحد يتكثف على شكل كبير، حتى يكون متكون من كروماتيدين، وذلك في حالة الانقسام المتساوي وبالتحديد في الطور الاستوائي.
- ويترتب في هذا المخطط كل الكروموسومات المتشابهة على هيئة أزواح قصيرة، فيتم الحصول على صورة مجهرية لها اسم وهو المخطط الكروموسومي.
- وتتكون التيلوميرات وهي عبارة عن أغطية تكون واقية للكروموسوم، وتكون مكونة من حمض نووي يكون مرتبط مع بعض من البروتينات.
معلومات متعلقة بالحمض النووي DNA
- يتكون الحمض النووي من مجموعة من النوكليوتيدات تكون مرتبطة مع بعضها البعض بواسطة عمود فقري، يتكون هذا العمود من السكر الخماسي والفوسفات.
- ويوجد ٤ أنواع من النوكليوتيدات وهم، أدينين وجوانين وثيمين وسايتوسين، الجدير بالذكر أن الخلايا تحصل على الوظائف التي ستقوم بها من خلال الحمض النووي.
- وبعض من الأطباء شبهوا الحمض النووي بأنه عبارة عن كمبيوتر، يقوم بتخزين المادة الوراثية ونقلها من الآباء إلى الأبناء، وتلك هي وظيفة DNA
- الحمض النووي لكل شخص موجود في هذه الحياة يتشابه مع الحمض النووي للأشخاص الآخرين بنسبة تقارب تصل إلى ٩٩.٩ بالمائة، ونسبة ١. بالمائة.
- الذي اكتشف الهيكل الحلزوني المزدوج هم الدكتور فرانسيس كريك والدكتور جيمس واتسون، وكان ذلك في عام ١٩٥٢.
- في حالة تم تفكيك الجزيئات الذي يتكون منها الحمض النووي في جسم الإنسان، ومدها على صورة مستقيمة ستصل إلى الشمس وتفوقها بعدة مرات.
- يجب العلم أن العالم فريدريك ميسشر هو أو عالم عرف وعزل الحمض النووي كجزء منفصل، وهو سويسري الأصل وكان ذلك في عام ١٨٦٩.
رد مع اقتباس