محتويات
- التشابه بين المتلازمات الوراثية
- اعراض متلازمة جوبيرت
- الأعراض الثابتة للمتلازمة
- الأعراض الشائعة لمتلازمة جوبيرت
- الأعراض الأقل شيوعا
- علاج متلازمة جوبيرت
- أسباب حدوث متلازمة جوبيرت
- الأمراض المرتبطة بمتلازمة جوبيرت
يدور الكثير من الحديث حول ما هي متلازمة جوبيرت؟ إن هذه الحالة هي عبارة عن اضطراب أو خلل في جزء من الدماغ، ويسمى ذلك الجزء بالدودة المخيخية أي جسر المخيخ.
التشابه بين المتلازمات الوراثية
إنه يوجد العديد من الحالات الوراثية والمتلازمات التي تشترك مع بعضها في حدوث هذه التشوهات للمخيخ، وتعرف بمتلازمة جوبيرت والاضطرابات المتعلقة بها، كما أن تلك الحالات تشترك في عدة خصائص ولكنها تتدرج في الأعراض والقدرات بين المرضى.
اعراض متلازمة جوبيرت
متلازمة جوبيرت وأعراض هذه المتلازمة، وهنا سنجد تفاوت فيها بين المصابين بهذا المرض. بل في بعض الحالات قد تكون هذه الأعراض خفيفة وغير واضحة.
ومن أهم تلك الأعراض هي حدوث ارتخاء في العضلات والزيادة في محيط الرأس، كما يُلاحظ تفاوت في سرعة التنفس وكذلك اهتزاز أو عدم تناسق في حركة العينين. [1]
الأعراض الثابتة للمتلازمة
الآن صار أمرًا جليا إجابة سؤال ما هي متلازمة جوبيرت، ولكن عند الحديث عن الأعراض فهناك بعضها والتي تكون ثابتة مع معظم المصابين، وهي التالية
- انعدام نمو دودة المخيخ وهي الجزء الذي يوصل بين فصي المخ، ويكشف عن هذا الجزء باستخدام الأشعة المغناطيسية، فتظهر هذه المنطقة متخذة شكل ضرس.
- يحدث تأخر في النمو وكذلك تأخر عقلي بدرجات متفاوتة في الشدة.
- صعوبة في تناسق وانسجام حركة العضلات الإرادية فيحدث الترنح.
- ترتخي العضلات. [1]
الأعراض الشائعة لمتلازمة جوبيرت
هناك بعض الأعراض الشائعة للمتلازمة وهي كالتالي
- تصبح ملامح الوجه غير معتادة حيث يحدث تباعد العينان وتصغر شحمة الأذن، كما يكون للمصاب جبهة عريضة، ويتميز بتقوس الحواجب، وامتلاكه فم واسع.
- يصاب المريض بعدم تناسق حركة العين مع الرأس، وهنا يجد الطفل صعوبة عند تتبع الأجسام حيث تظهر كأنها ستقفز، كما تتأخر في نقل الحركة.
- يتميز المصاب بنمط تنفس غير طبيعي وذلك بالإضافة لنوبات من التنفس السريع أو أن يلهث ويتبعها انقطاع النفس.
- يتجمع السائل السحائي بشكل غير طبيعي في التجويف الخلفي من الجمجمة، وهنا تتشابه المتلازمة بذلك مع عيب خلقي آخر اسمه داندي ووكر Dandy Walker malformation.
- يجد المصاب صعوبة في معالجة المعلومات من الحواس الخمس إلى الدماغ وكذلك مع التفاعل معها.
الأعراض الأقل شيوعا
أما عن أعراضها الأقل شيوعا، وهي التي قد تظهر على الشخص المصاب وتيسر تشخيص المرض، ولكن بعض هذه الأعراض لا يظهر عند الولادة، وهي الآتي
- ظهور حركة سريعة غير إرادية للعين أي حدوث اهتزاز العين (nystagmus ).
- تضعف الرؤية بشدة وتسمى هذه الحالة بعمى ليبر الخلقي (Leber congenital amaurosis).
- يعاني المصاب من خلل في شبكية العين، ويكون هذا على شكل بقع صبغية في الشبكة “حثل الشبكية” وعندما نقوم بعمل تخطيط لها يكون المؤشر على شكل خط مستقيم ونرى نقص جزئي في تخلق الشبكية والقزحية، وما حولها.
- يحدث نقص شديد في وظائف الكلى، وذلك بسبب أن الكلية تفقد القدرة على أن تسترجع السائل المصفى مع حدوث تكيس في الكلية.
- وفي بعض الحالات النادرة يصاب المريض بتليف الكبد.
- وفي بعض الحالات الخاصة تحدث زيادة في عدد أصابع اليدين والقدمين polydactyly.
- وجود ثنيات زائدة بين اللثة واللسان والفم. [1]
علاج متلازمة جوبيرت
الكثير يبحث عن العلاج، ولكن في الوقت الحالي لا يوجد علاج لمتلازمة جوبيرت، وفقط ما تُركِّز العلاجات المتوفرة على تخفيفه هو تلك الأعراض لدى الشخص المُصاب، ويعد اختيار الخطة العلاجية تِبعًا للأعراض التي يعاني منها المصاب، وتشمل هذه الخيارات ما يلي
- إن هؤلاء الأطفال الذين يعانون من اضطرابات التنفس في الليل، يتم تخفيفها عن طريق توفير جهاز يستخدم في مراقبة التنفُس ويتم استخدامه في المنزل وخاصةً أثناء الليل.
- يتم متابعة العلاج الطبيعي والوظيفي وهذا ليساعد المُصاب لكي يستطيع التعايش مع الإصابة.
- ومن ثم يتم علاج النطق عند الأطفال المصابين.
- ويقوم المُختصين بالمراجعة في حين وجود أي أمراض في القلب، أو بعض المشاكل التي قد تصيب الكلى، أو العيون، أو الأعصاب على حسب للأعراض التي تظهر.
- ولذلك يتم الكشف الدوري للتأكد من عدم حدوث مُضاعفات، مثل أمراض الكبد، أو اعتلال الشبكية، لعلاجها. [1]
أسباب حدوث متلازمة جوبيرت
ما هي متلازمة جوبيرت؟ وما أسبابها؟، إن سبب الإصابة بمتلازمة جوبيرت يرجع إلى عدة عوامل وراثية، وهذه العوامل ترتبط بحدوث طفرات جينية ولا يعرف سبب لحدوثها، حيث تؤثر تلك الطفرات الجينية على الجينات التي تختص بصنع البروتينات المُؤثرة على وظيفة الأهداب.
إن هذه الأهداب تؤدي دورًا هامًا أثناء نقل الإشارات الخلوية، كما تعد مهمةً في وظيفة الكثير من خلايا الجسم، مثل خلايا الأعصاب، وخلايا الكبد والكلى، وهذا بالإضافة إلى عمل الحواس مثل الشم والنظر والسمع.
الأمراض المرتبطة بمتلازمة جوبيرت
بعد معرفة ما هي متلازمة جوبيرت، واستنادًا على تشخيص هذه المتلازمة، تم تصنيف هذه الاضطرابات التي ترتبط بها وهي الآتي
- اعتلال الشبكية الصباغي : وهذا المرض يُصيب حوالي 30% من المصابين بمتلازمة جوبيرت.
- أمراض الكلى : يحدث ضمور للكلى وخلل في التنسُّج الكيسي، وهذا الخلل هو اعتلال الكلى المُزمن للأطفال أو المُراهقين، ويتبعه أعراض تشمل الاحساس بالعطش الشديد وكذلك تكرار التبول، وينتج تأخر في النمو، ويصاب المريض بفقر الدم.
- التليُف الكبدي : وهذا غالباً ما يوجد مُنذ الولادة، ونتج غنه تضخُم للكبد، ويرتفع ضغط الدم للوريد البابي، كما يحدث تضخم للطُحال ويتلف، ويصاب الشخص بالدوالي المعدية المعوية.
- الاضطرابات الوراثية : بعد توضيح ما هي متلازمة جوبيرت، فيجب أن ننوه أنه يحدث أن تتدخل بعض الاضطرابات الوراثية مع متلازمة جوبيرت حيث وجد أنَّ الاضطرابات الجينية الموجودة في متلازمة جوبيرت قد تحدث في العديد من الأمراض الوراثية الأخرى وهي الاضطرابات التالية
- انضمار الكلية : هذا مرض وراثي جسدي وهو مُتنحٍّ، وكذلك أعراضه هي الضمور الكلوي الأنبوبي والتليف التدريجي، ويكون بسبب التغيرات المسببة للأمراض في عدد 12 جينًا على الأقل.
- متلازمة كوجان : وهذه المتلازمة هي اضطراب يتميز بانعدام المقدرة على تحريك العين منذ الولادة، بالإضافة إلى تحركات العين الطوعية الأفقية، ويُعاني بعض المصابين الذين يعانون من متلازمة كوجان بتقُّلص في الدودة المخيخية، وعلامة الأسنان المولية.
- كُمْنَةُ ليبر الخِلْقِيَّة : نتيجة حدوث خلل حاد في شبكية العين، ويتم ظهوره في أوب سنة من عمر الطفل، ويكون معه أعراض أخرى مثل سرعة التنفس، ويحدث للمصاب نوبات انقطاع النَّفَس، ويحدث تأخر في النمو الطبيعي.
بعد معرفة ما هي متلازمة جوبيرت، وما هي أسبابها، وكذلك بعد معرفة اختيارات طرق العلاج المُتبعة على حسب الأعراض التي يعاني منها المريض، تمكن المختصين من معرفة الأمراض الوراثية التي ترتبط مع متلازمة جوبيرت في بعض الجينات المسببة لها.
المراجع
رد مع اقتباس
