محتويات
- تعريف متلازمة جوبيرت
- السمات المميزة لمتلازمة جوبيرت
- أعراض متلازمة جوبيرت
- ملامح الوجه في متلازمة جوبيرت
- نسب الإصابة بمتلازمة جوبيرت
- أسباب حدوث متلازمة جوبيرت
- الأهداب الأولية
- تأثير الطفرات على الجينات
- النمط الوراثي لمتلازمة جوبيرت
- الجينات المرتبطة بمتلازمة جوبيرت
- ما هو الاختبار الجيني
يحاول الكثير من الآباء معرفة هل متلازمة جوبيرت وراثية وخصوصًا ممن لديه أطفال يعانون من هذه المتلازمة، وخوفهم من أن يرزقوا بطفل أخر يعاني من نفس المتلازمة، أو أن شخصًا ما في عائلتهم مصاب بهذا المرض، فدائمًا ما يحاول الآباء أن تكون أطفالهم في صحة جيدة، دون معاناة أي نوع من الأمراض.
تعريف متلازمة جوبيرت
للإجابة على سؤال هل متلازمة جوبيرت وراثية يجب فهم هذه المتلازمة أولاً، يعرف الأطباء متلازمة جوبيرت Joubert syndrome بأنها نوع من الاضطرابات تؤثر على أجزاء متعددة من الجسم، وتختلف العلامات والأعراض لهذه الحالة بين الأشخاص المصابين، وحتى بين أفراد نفس العائلة.
السمات المميزة لمتلازمة جوبيرت
يتم التعرف على متلازمة جوبيرت Joubert syndrome من خلال بعض السمات التي تميزها، وهي مزيج من التشوهات التي تحدث في الدماغ، والتي تسمى علامة الأسنان المولية molar tooth sign، ويمكن رؤيتها عند تصوير الدماغ باستخدام الرنين المغناطيسي (MRI).
تتكون هذه العلامة بسبب التطور غير الطبيعي الذي يحدث للهياكل على مقربة من الجزء الخلفي للدماغ، ويتضمن ذلك جذع الدماغ وفيرم المخيخ. وقد حصلت هذه التشوهات على اسم علامات الأسنان المولية لأنها تشبه بشكل كبير المقطع العرضي للأسنان المولية، عند تصويرها بالرنين المغناطيسي.
أعراض متلازمة جوبيرت
يعاني كثير من الرضع المصابين بمتلازمة جوبيرت Joubert syndrome من مجموعة متشابهة من الأعراض ومنها ما يلي
- انخفاض ضغط الدم لديهم طوال فترة الرضاعة، مما يؤدى إلى صعوبة في تنسيق الحركات في المرحلة المبكرة من الطفولة.
- نوبات تنفسية، يتنفس فيها الطفل بشكل سريع وغير عادي، تسمى فرط التنفس، وقد يعاني من بطء التنفس ويسمى انقطاع النفس خلال مرحلة الطفولة.
- حركات غير طبيعية للعين.
- يعاني معظم الأشخاص المصابين بتأخر في النمو ودرجات مختلفة من الإعاقة الذهنية، يمكن أن تتنوع بين الإعاقة الذهنية الخفيفة إلى الشديدة.
- قد يحدث تشوهات في العين مثل الأورام القولونية وهي انقسام أو فجوة في تركيب العين، أو قد يحدث ضمور في شبكية العين، وهو ما قد يسبب فقدان الطفل للرؤية.
- أمراض الكلى.
- أمراض الكبد.
- تشوهات في الهيكل العظمي، مثل وجود أصبع إضافية.
- مشاكل الغدد الصماء والهرمونات.
ملامح الوجه في متلازمة جوبيرت
يمكن معرفة الأطفال المصابون بمتلازمة جوبيرت Joubert syndrome من خلال ملامح الوجه المميزة لهم، وهي تشمل جبهة واسعة، مع الحواجب المقوسة، بالإضافة إلى جفون متدلية، وعيون متباينة على نطاق كبير (hypertelorism)، كما تنخفض الأذنين عن موضعها الطبيعي، ويأخذ الفم شكل المثلث.
نسب الإصابة بمتلازمة جوبيرت
تشير التقديرات والأبحاث إلى أن عدد المصابين بمتلازمة جوبرت Joubert syndrome قد يتراوح ما بين طفل واحد بين 80 ألف وطفل واحد بين 100 ألف من المواليد الجديدة، وهو ما يعتبر من التقديرات المنخفضًة جدًا.
وذلك لأن متلازمة جوبرت Joubert syndrome لديها مجموعة متنوعة وكبيرة من الصفات المحتملة، مما يساعد على صعوبة تشخيصها، فمن المحتمل أن يكون هناك مجموعة من الأطفال لم يتم تشخيصهم بهذه المتلازمة.
توصلت الأبحاث إلى المجموعات العرقية التي ينتشر فيها الإصابة بمتلازمة جوبرت Joubert syndrome، ومنهم اليهود الأشكيناز، والهوتريتيين والكندين الفرنسين، من هنا يمكن معرفة هل متلازمة جوبيرت وراثية أم لا، فهي تحدث بسبب الطفرات الجينية الشائعة ضمن هذه المجموعات.
أسباب حدوث متلازمة جوبيرت
عن طريق معرفة الأسباب يمكن معرفة هل متلازمة جوبيرت وراثية أم لا، وقد تبين أنها تحدث بسبب الطفرات الجينية والتي تصيب أكثر من 30 وحدة من الجينات، ومن المعروف في حالة حدوث الطفرات أن البروتينات التي تنتجها هذه الجينات تلعب أدوار هامة في هياكل الخلية، والتي تسمى أهداب أولية.
الأهداب الأولية
من خلال فهم الأهداب الأولية يمكن معرفة هل متلازمة جوبيرت وراثية أم لا، فهذه الأهداب عبارة عن إسقاطات مجهرية، تشبه بشكل كبير للأصابع، وتخرج من سطح الخلية، وتقوم باستشعار البيئة المادية المحيطة والإشارات الكيميائية.
وهي مهمة لوظائف الكثير من الخلايا في الجسم، بما في ذلك الخلايا الدماغية وبعض أنواع الخلايا الموجودة في كلا من الكلى والكبد، وهي ضرورية لقدرتها على إدراك المدخلات الحسية، التي يفسرها المخ للسمع والبصر والشم.
تأثير الطفرات على الجينات
عند معرفة تأثير الطفرات على الجينات يمكن فهم هل متلازمة جوبيرت وراثية أم لا، فقد تؤدي الطفرات التي تحدث للجينات المرتبطة مع متلازمة جوبيرت Joubert syndrome إلى مشاكل في البنية والوظيفة الخاصة بالأهداب الأولية.
فيمكن أن تؤدي هذه الطفرات إلى حوث عيوب في هيكل الخلية، فتؤدى إلى تعطيل في المسارات الخاصة بالإشارات الكيميائية المهمة في فترة نمو الطفل، ورغم اعتقاد الباحثون أن حدوث خلل في الأهداب الأولية يكون هو المسؤولة عن أغلب هذه الاضطرابات، إلا أنهم لم يتمكنوا من فهم كيفية حدوثها.
الطفرات الجينية المعروفة بارتباطها بهذه المتلازمة تمثل السبب في حوالي 60 إلى 90 في المائة من مجموع حالات متلازمة جوبيرت Joubert syndrome ، من جميع حالات، لكن السبب الوراثي في الحالات المتبقية غير معروف.
النمط الوراثي لمتلازمة جوبيرت
عن طرق دراسة النمط الوراثي يمكن فهم هل متلازمة جوبيرت وراثية أم لا، فقد أظهر الدراسات أن هذه المتلازمة تنتقل بواسطة النمط الوراثي المتنحي، وهذا يعني أن كلتا النسختين من الجينات في كل خلية تحمل طفرات.
فيكون كلا الوالدان للطفل المصاب بمتلازمة جوبيرت Joubert syndrome لديه نسخة واحدة فقط من الجين الذي يحمل الطفرة الوراثية، بحالة وراثية جسدية متنحية، لكنهما عادةً لا يظهر عليهما أعراض وعلامات الحالة المرضية.
الجينات المرتبطة بمتلازمة جوبيرت
ترتبط متلازمة جوبيرت Joubert syndromeالنادرة، بحدوث طفرة على للجينات المحمولة على الكروموسوم الجنسي X، يحمل الذكور نسخة واحدة من هذا الكروموسوم، بينا تحمل الإناث نسختان من نفس النوع، ويتم توارث هذه المتلازمة في نمط متنحي.
في حالة الذكور تكون نسخة واحدة تحمل طفرة من الجين X في كل خلية، تكفي لإحداث المتلازمة، بينما في الإناث، يجب أن يحمل كلا الجينان X طفرة لتسبب هذا الاضطراب، ونظرًا لأنه تقل الاحتمالات أن تحمل الإناث نسختان جينيتان معدلتان، فإن الذكور يكونوا أكثر تأثر بهذه الاضطرابات المتنحية التي ترتبط بالكروموسوم X من الإناث.
ما هو الاختبار الجيني
يستخدم الاختبار الجيني لتشخيص الأمراض المرتبطة بالجينات، فهو نوع من أنواع الاختبارات الطبية، يتم فيها تحديد التغيرات التي تحدث في كلا من الجينات أو الكروموسومات أو البروتينات.
فيمكن من خلاله نتائج هذا الاختبار تأكيد أو استبعاد الحالات الوراثية المشتبه بها، كما يمكنه أن تساعد في معرفة فرصة الشخص وتوقع إصابته باضطراب وراثي أو أن يقوم بنقله لا بناؤه. ويوجد حاليًا أكثر من ألف نوع من الاختبارات الجينية، كما يجري تطويرها بشكل مستمر.[1]
هل متلازمة جوبيرت وراثية أم لا، يمكن الوصول لإجابة هذا السؤال عن طريق معرفة كيفية الإصابة بهذه المتلازمة، ويمكن التأكد من حوث الإصابة عن طريق عمل الاختبار الجيني، لتحديد وجدو طفرات مرتبطة بهذه المتلازمة أم لا، فهذه الطريقة تساعد في اكتشاف الإصابة لكن لا يوجد أي علاج حتى الآن.
المراجع
رد مع اقتباس