محتويات
- متوسط عمر الاصابة بـ متلازمة كروزون
- أعراض متلازمة كروزون
- أسباب متلازمة كروزون
- مضاعفات متلازمة كروزون
- علاج متلازمة كروزون
- امراض ذات صلة بـ متلازمة كروزون
- متلازمة كروزون مع الشواك الأسود
- متلازمة ساثري تشوتزين
- تشخيص متلازمة كروزون
متلازمة كروزون هي اضطراب نادر استقلابي يحدث فيه التحام لعظام الجمجمة مع بعضها البعض بشكل مبكر في جمجمة الطفل. الالتحام المبكر هو السمة المميزة لمجموعة من الحالات تسمى تعظم الدروز الباكر.
عادة، دروز الجمجمة تظل مفتوحة كي تسمح لدماغ الطفل بالنمو. عندما تغلق هذه الدروز بشكل باكر ويستمر دماغ الطفل بالنمو، يمكن أن تصبح الجمجمة والوجه مشوهين. اعراض متلازمة كروزون تظهر في الأشهر الأولى من حياة الطفل وتستمر في التقدم حتى بلوغه سن الثانية أو الثالثة
متلازمة كروزون تصيب حوالي 5% من كل الأطفال المصابين بتعظم الدروز الباكر. وصف طبيب الأعصاب الفرنسي لويس إي أو كروزون هذه الحالة لأول مرة في أوائل القرن العشرين
متوسط عمر الاصابة بـ متلازمة كروزون
الأشخاص المصابين بمتلازمة كروزون لديهم متوسط عمر طبيعي. معظم الأطفال المصابين بهذه المتلازمة لا يتأثرون فكريا. على اية حال، يمكن ان يتغير شكل الوجه ويسبب مشاكل في النظر والسمع
أعراض متلازمة كروزون
الأطفال المصابين بمتلازمة كروزون تظهر عليهم أعراض كالتالي:
- رأس قصير وواسع أو طويل وضيق
- تضخم الجبين
- عيون متباعدة على نطاق واسع
- انتفاخ مقل العين
- الحول
- عيون تشير في اتجاهين مختلفين
- فقدان الرؤية
- جفون مائلة إلى الأسفل
- خدود مسطحة
- أنف منحني
- فك علوي غير متطور وضعيف النمو
- شفة علوية قصيرة
- فقدان السمع
- تقدم الفك السفلي
- شق الشفة، أو شق في سقف الفم (شق الحنك)
- اسنان مزدحمة
هذه الأعراض يمكن ان تكون تتراوح شدتها بين الأطفال المصابين بمتلازمة كروزون. نسبة قليلة من الأطفال المصابين بمتلازمة كروزون يعانون أيضا من حالة تسمى بالشواك الأسود. هذه الحالة تسبب بقع سوداء، ثخينة وخشنة من الجلد في طيات مثل الإبطين والرقبة وخلف الركبتين والفخذ
أسباب متلازمة كروزون
متلازمة كروزون تحدث بسبب تغيرات تدعى بالطفرات في جينات FGFR. عادة ما تصيب جين FGFR2، وبشكل أقل جين FGFR3 . هذه الجينات تحمل التعليمات من أجل صناعة البروتين الذي يقود وظائف الجسم
FGFR2 يرمز بروتين يسمى مستقبل عامل نمو الأرومة الليفية 2. عندما يتطور الطفل في الرحم، البروتين يرسل إشارات تفيد في تشكيل خلايا العظم. الطفرات في هذا الجين تؤدي إلى تعزيز الإشارة، وتزيد من تطور العظام وتسبب التحام جمجمة الطفل بشكل مبكر
الطفل يحتاج فقط إلى أن يرث نسخة واحدة من الطفرة الجينية من الوالدين ليصاب بمتلازمة كروزون. إذا كان أحد الأبوين يحمل هذه الطفرة، فإن كل ولد من أولاده لديه احتمال الإصابة بالمرض بنسبة 50%. نمط الوراثة يسمى بالنمط الصبغي السائد.
في حوالي 25 إلى 50% من الأشخاص المصابين بمتلازمة كروزون، تكون الطفرة الجينية قد حدثت بشكل عشوائي. في هذه الحالات، الأطفال لا يحتاجون إلى أن يرثوا الجين الطافر من احد الوالدين كي يصابوا بالمرض
مضاعفات متلازمة كروزون
مضاعفات متلازمة كروزون تتضمن:
- فقدان السمع
- فقدان الرؤية
- الالتهاب في الجزء الأمامي من العين، او في الغشاء المبطن لبياض العين (التهاب الملتحمة)
- جفاف الغطاء الخارجي المغطى للعين (القرنية)
- تراكم السائل في الدماغ (استسقاء الرأس)
- توقف التنفس أثناء النوم أو مشاكل تنفسية أخرى
علاج متلازمة كروزون
الأطفال المصابين بالحالة الطفيفة من متلازمة كروزون لا يحتاجون للعلاج. لكن المصابين بالحالات الشديدة يحتاجون لرؤية أخصائي أمراض قحفية وجهية، وأطباء يعالجون اضطرابات الجمجمة والوجه
في الحالات الشديدة، يقوم الأطباء بإجراء الجراحة لفتح الدروز وإعطاء الدماغ مساحة كي ينمو. بعد الجراحة، يحتاج الأطفال إلى أن يرتدوا خوذة واقية خاصة لعدة أشهر كي يعاد تشكيل شكل الجمجمة
يمكن أيضا إجراء الجراحة من أجل:
- تخفيف الضغط داخل الجمجمة
- إصلاح شق الحنك أو الشفة المشقوقة
- تصحيح الفك المشوه
- تصحيح الاسنان الملتوية
- تصحيح مشاكل العين
يمكن للأطفال الذين يعانون من مشاكل السمع ارتداء سماعات من أجل تضخيم الصوت. الأطفال المصابين بمتلازمة كروزون يحتاجوا أيضا إلى علاج لغوي خاص. [1]
امراض ذات صلة بـ متلازمة كروزون
أعراض الاضطرابات التالية يمكن أن تكون مشابهة لأعراض متلازمة كروزون. المقارنات يمكن ان تكون مفيدة أحيانا من أجل التشخيص التفريقي
هناك العديد من الاضطرابات التي تحدث بسبب تغيرات في جين FGFR مماثل أو مختلف. عندما تحدث الاضطرابات المختلفة التي يكون سببها تغيرات مختلفة في نفس الجين، تسمى تلك الاضطرابات بالاضطرابات الأليلية، غالبا ما تشترك تلك الاضطرابات في أعراض وميزات مشابهة.
الاضطرابات المترافقة مع تغيرات في جين FGFR2 تتضمن متلازمة أبرت، ومتلازمة باري ستيفنسون، ومتلازمة فايفر، ومتلازمة جاكسون فايس. هذه الاضطرابات تكون موروثة أيضا بطريقة جسدية سائدة
متلازمة كروزون مع الشواك الأسود
هذه المتلازمة هي اضطراب نادر تترافق فيه أعراض متلازمة كروزون الكلاسيكية مع مرض في الجلد يسمى بالشواك الأسود ويتميز بتسمك مخملي فير طبيعي وزيادة تلون لون الجلد أي فرط التصبغ.
تظهر هذه الشذوذات في الجلد عند البلوغ وتؤثر عادة على جلد الرقبة والبطن والصدر والبطن والثديين والجفون والأنف وتحت الذراعين أي الإبطين وحول الفم.
تشير التقارير أن الأشخاص المصابين بمتلازمة كروزون مع الشواك الأسود غالبا ما يكون لديهم استسقاء في الرأس متقدم وتضيق أو انسداد الجزء الخلفي من الممر الأنفي (رتق المنعرين)، وهذه الأعراض لا تظهر في متلازمة كروزون وحدها.
تحدث متلازمة كروزون مع الشواك الأسود بسبب تغيير محدد في جين FGFR3 ويتم توريثه بطريقة جسدية سائدة.
متلازمة ساثري تشوتزين
تسمى هذه المتلازمة أيضا باسم تسنم الرأس وهو اضطراب وراثي نادر يتميز بالإغلاق المبكر لبعض الدروز القحفية (تعظم الدروز الباكر). في بعض الحالات، تعظم الدروز القحفية يمكن يلتحم بشكل غير متساو، مما يؤدي إلى عدم تناسق الوجه على كلا الجانبين.
وقد تشمل أيضا الاعراض نقص في تطور المناطق الوسطى من الوجه (نقص تنسج منتصف الوجه)، وتباعد العيون على مدى واسع، وانحراف غير طبيعية وإشارة العين في مكان آخر بالنسبة للعين الأخرى، أنف رقيق مدبب. وإغلاق غير كامل لسقف الفم (الحنك المشقوق).
قد يعاني الأفراد المتأثرون أيضًا من تشوهات جسدية إضافية، مثل الاندماج الجزئي للأنسجة الرخوة (متلازمات جلدية)، خاصةً الأصابع الثانية والثالثة؛ والتي تصبح شبيهة لأصابع الإبهام. تمدد محدود من المرفقين. وفي بعض الحالات، عيوب القلب أو تشوهات الكلى أو النتائج الأخرى.
على الرغم من أن نسبة الذكاء عادة ما يكون طبيعيًا، فقد تم الإبلاغ عن إعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة. تُورَث متلازمة ساثري تشوتزين باعتبارها سمة جسدية سائدة.
الاضطرابات الخلقية الأخرى تتميز بالعديد من أكال تعظم الدروز الباكر، وشذوذات قحفية وجهية، وأعراض أخرى مشابهة مع تلك التي تترافق مع متلازمة كروزون. هذه الاضطرابات تشمل متلازمة أنتلي بيكسلير، ومتلازمة بالير جيرولد، ومتلازمة كاربنتر، وغيرها من الاضطرابات العصبية الدماغية
تشخيص متلازمة كروزون
يتم عادة تشخيص متلازمة كروزون في الولادة أو في مرحلة الطفولة حسب التقييم السريري، ووجود الأعراض الجسدية والعديد من الفحوصات المتخصصة.
بعض الفحوصات تتضمن تقنيات التصوير المتقدمة، مثل التصوير المقطعي المحوسب، والتصوير بالرنين المغناطيسي والتقنيات التصويرية الأخرى
الفحوص السريرية : يتم استخدام التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي من أجل اكتشاف الشذوذات المحددة التي تترافق مع هذا الاضطراب (على سبيل المثال تعظم الدروز الباكر، وتشوهات الهيكل العظمي الأخرى، وما إلى ذلك) أثناء المسح بالأشعة المقطعية، أثناء التصوير بالرنين المغناطيسي، ينشئ المجال المغناطيسي والموجات اللاسلكية صورًا مستعرضة مفصلة لأعضاء وأنسجة معينة
رد مع اقتباس
