محتويات
- أنواع داء البول القيقبي
- داء البول القيقبي الكلاسيكي
- داء البول القيقبي المتوسط
- داء البول القيقبي المتقطع
- داء البول القيقبي المستجيب للثيامين
- أعراض داء البول القيقبي
- عوامل خطر داء البول القيقبي
- أسباب داء البول القيقبي
- تشخيص داء البول القيقبي
- مضاعفات داء البول القيقبي
- علاج داء البول القيقبي
داء البول القيقبي هو اضطراب وراثي استقلابي نادر. هذا الاضطراب يمنع الجسم من تحطيم بعض أنواع الحموض الأمينية ؛ الأحماض الأمينية هي ما يبقى في الجسم بعد أن يهضم الجسم البروتينات من الطعام الذي يأكله. الأنزيمات الخاصة تعالج الاحماض الأمينية حتى يصبح من الممكن استعمالها للقيام بوظائف الجسم.
إذا كان هناك بعض الأنزيمات المعيبة أو وجود نقص في بعض الأنزيمات، فإن الأحماض الأمينية ومنتجاتها الثانوية، والتي تسمى الأحماض الكيتونية، تتجمع في الجسم. وعند ارتفاع مستوى هذه المنتجات، يمكن أن يؤدي ذلك إلى:
- التلف العصبي
- الغيبوبة
- ظروف مهددة للحياة
في داء البول القيقبي، الجسم يفتقر إلى أنزيم يسمى BCKDC. أنزيم BCKDC يقوم باستقلاب ثلاث أحماض أمينية مهمة وهي: الليوسين، إيزولوسين، والفالين، وتسمى الأحماض الأمينية ذات السلاسل المتفرعة، توجد هذه الأحماض في الأطعمة الغنية بالبروتين، مثل اللحوم والبيض والحليب
عندما لا يعالج المرض، داء البول القيقبي يمكن أن يؤدي إلى مشاكل عصبية وجسدية بارزة. داء البول القيقبي يمكن أن يتم التحكم به من خلال الحمية الغذائية. يمكن مراقبة نجاح هذه العملية من خلال الفحوص الدموية. التشخيص المبكر والتدخل يزيد الفرصة من حدوث نجاح طويل الأمد
أنواع داء البول القيقبي
يعرف داء البول القيقبي بعدة أسماء وهي:
- عوز BCKD
- عوز ديهيدروجيناز حمض سلسلة ألفا كيتو المتفرعة
- بيلة حمض الكيتون المتفرعة السلسلة
- بيلة كيتونية متفرعة السلسلة
هناك أنواع عديدة لداء البول القيقبي. كلها تكون اضطرابات جينية موروثة، وتختلف بحسب درجة نشاط الأنزيم، الشدة والعمر الذي يظهر فيه المرض
داء البول القيقبي الكلاسيكي
هذا النوع هو الأكثر شيوعا وشدة للحالة المرضية. الشخص المصاب بداء البول القيقبي الكلاسيكي لديه نشاط أنزيمي قليل، ويمكن أن يكون معدوم، حوالي 2% فقط أو أقل من النشاط الطبيعي. الأعراض تكون واضحة عند حديثي الولادة. بداية الإصابة تظهر عندما يحاول جسم الرضيع معالجة البروتين في جسمه
داء البول القيقبي المتوسط
هذا النوع هو نسخة نادرة من داء البول القيقبي. الأعراض والعمر الذي تظهر فيه الإصابة يختلف بشكل كبير. الأشخاص المصابين بداء البول القيقبي لديهم مستوى أعلى في النشاط الإنزيمي من داء البول القيقبي الكلاسيكي، أي حوالي 3 إلى 8% من النشاط الطبيعي
داء البول القيقبي المتقطع
هذا النمط لا يتدخل بالنمو الجسدي أو العقلي الطبيعي. الاعراض عادة لا تظهر حتى يبلغ الطفل عمر السنة أو السنتين. هذا النوع أخف شدة من داء البول القيقبي الكلاسيكي. الأشخاص المصابين يكون لديهم فعالية أنزيمية تتراوح بين 8 إلى 15% من الفعالية الطبيعية. غالبا ما يحدث رد الفعل الأولي عندما يعاني الطفل من الإجهاد او زيادة غير طبيعية في مستوى البروتين
داء البول القيقبي المستجيب للثيامين
غالبا ما يتحسن هذا النوع النادر من المرض من خلال تناول جرعات عالية من الثيامين، او فيتامين ب-1. الأعراض عادة تظهر بعد الطفولة، على الرغم من أن الثيامين يكون مفيدا، إلا أن القيود الغذائية تكون ضرورية جدا في بعض الأحوال
أعراض داء البول القيقبي
هناك بعض الأعراض المميزة لداء البول القيقبي وهي
- الخمول
- فقدان الشهية
- خسارة الوزن
- التهيج
- وجود رائحة سكر القيقب في البول، شمع الأذن والعرق
- عدم انتظام نمط النوم
- نوبات متناوبة من فرط التوتر (تصلب العضلات) ونقص التوتر (ضيق العضلات)
- الصراخ عالي النبرة
تتضمن علامات داء البول القيقبي المتوسطة والمستجيب للثيامين ما يلي:
- النوبات
- القصور العصبي
- تأخر في النمو
- مشاكل في التغذية
- نمو ضعيف
- وجود رائحة سكر القيقب المميزة في شمع الأذن، العرق والبول
عوامل خطر داء البول القيقبي
المنظمة العالمية للأمراض النادرة أشارت على أن داء البول القيقبي يحدث بنفس المستوى عند الذكور والإناث وهو حوالي 1 من 185,000 شخص
خطر الإصابة بداء البول القيقبي يعتمد على إذا كان الابوين حاملي للمرض. إذا كان كلا الابوين حاملي للمرض، فإن الطفل يمكن أن يكون لديه فرصة:
- فرصة 25 في المئة لاستقبال اثنين من الجينات المتحولة ويصاب بداء البول القيقبي
- فرصة بنسبة 50 في المائة لاستقبال جين معيب واحد فقط وأن يصبح ناقل
- فرصة بنسبة 25 في المئة لاستقبال جين عادي واحد من كل من الوالدين
إذا كان لدى الشخص جينين طبيعيين لـ BCKDC ، فلا يمكن نقل المرض للأولاد، عندما يحمل كل من الأوبين نسخة من الجين المتنحي BCKDC، فمن الممكن أن يصاب أحد الأطفال بهذا المرض بينما لا يصاب الأولاد الأشقاء. على أية حال، فإن الأطفال لديهم نسبة خمسين بالمئة أن يكونوا حاملي للمرض بسبب الاهل، ويمكن أيضا أن ينجبوا طفلا مصابا بداء البول القيقبي
أسباب داء البول القيقبي
داء البول القيقبي هو اضطراب جيني متنحي. كل أشكال المرض هي أشكال موروثة، الأنواع الأربعة لداء البول القيقبي تحدث بسبب طفرات، أو تغيرات في الجين الذي يرتبط بأنزيم BCKDC. عندما تكون هذه الجينات معيبة، فإن أنزيم BCKDC لا ينتج بشكل جيد ولا يعمل بشكل جيد أيضا، هذه الطفرات الجينية تكون موروثة على الصبغيات التي يرثها الشخص من ابويه .
عادة، والدي الطفل المصاب بداء البول القيقبي لا يكونوا مصابين بهذا المرض، ولكنهم يملكوا فقط نسخة من الجين الطافر ونسخة طبيعية من الجين المتعلق بداء البول القيقبي، أي على الرغم من انهم يحملوا الجين الطافر، إلا أنهم لا يكونوا متأثرين به، الإصابة بداء البول القيقبي يعني أن المريض قد ورث الجين المعيب من أجل BCKDC من كلا أبويه
تشخيص داء البول القيقبي
الاكتشاف المبكر لداء البول القيقبي عند الولادة ضروري جدا من أجل منع حدوث الضرر طويل الأمد. في الحالات عندما يكون كلا الأبوين حاملي للمرض ويظهر أن الطفل غير مصاب بهذا الداء، يجب أن تجرى الفحوص الإضافية من أجل التأكد من النتائج ومنع حدوث بداية الأعراض
عندما تبدأ الأعراض بالظهور، فإن تشخيص داء البول القيقبي يكون من خلال تحليل البول أو الفحص الدموي. تحليل البول يمكن ان يكشف على وجود الكميات المرتفعة من الأحماض الكيتونية، والفحص الدموي يمكن ان يكشف على ارتفاع في كمية الأحماض الأمينية. تشخيص داء البول القيقبي يتم تأكيده من خلال تحليل الأنزيمات في الكريات الدموية البيضاء أو خلايا البشرة
مضاعفات داء البول القيقبي
مضاعفات داء البول القيقبي الذي لم يتم تشخيصه أو علاجه يمكن ان تكون شديدة جدا أو قاتلة. حتى الأطفال الذين يتعرضوا للعلاج يمكن أن يواجهوا مشكلات شديدة، وهي تسمى أزمات التمثيل الغذائي
هذه الأزمات تحدث عند ارتفاع مستوى BCAAs في النظام. إذا لم تعالج، يمكن ان يقود ذلك إلى أذى عصبي وجسدي خطير
عادة ما يشار إلى أزمة التمثيل الغذائي من خلال:
- التعب الشديد أو الخمول
- فقدان اليقظة
- التهيج
- التقيؤ
علاج داء البول القيقبي
إذا تم تشخيص الطفل بداء البول القيقبي، فإن العلاج المناسب يمكن أن يؤدي إلى تجنب المشاكل الطبية والإعاقة الذهنية، يشمل العلاج الأولي تقليل مستويات BCAAs في دم الطفل.
عادة يتضمن إعطاء الأحماض الأمينية في الوريد التي لا تحوي BCAAs، مع الغلوكوز من أجل زيادة السعرات الحرارية. العلاج يمكن ان يعزز الاستفادة من اللوسين والأيزولوسين والفالين في الجسم، وفي القوت نفسه سيقلل من مستوى BCAAs ويمنح البروتين اللازم
رد مع اقتباس