محتويات
- اعراض متلازمة جيلبرت
- اسباب متلازمة جيلبرت
- كيف يستقبل الجسم البيلروبين
- مضاعفات متلازمة جيلبرت
- تشخيص متلازمة جيلبرت
- علاج متلازمة جيلبرت
- الامراض ذات صلة
متلازمة جيلبرت هي اضطراب وراثي في الكبد لا يستطيع في الكبد ان ينتج البيلروبين ، عندما يقوم الكبد بتحطيم الخلايا الدموية الحمراء إلى أجزاء صغيرة، من ضمنها البيلروبين، يتم تحريرها في البول و البراز، إذا كان الشخص يعاني من متلازمة جيلبرت، فإن البيلروبين سوف يتراكم في المجرى الدموي، ويسبب اضطراب يسمى فرط البيلروبين في الدم، هذا المصطلح يمكن ان يظهر عند الفحص الدموي، وهو يعني ببساطة ارتفاع مستويات البيلروبين في الجسم.
في العديد من الحالات، ارتفاع البيلروبين يشير إلى أن هناك شيئا خاطئا في وظيفة الكبد، لكن في متلازمة جيلبرت، يكون الكبد طبيعيا.
حوالي 3 إلى 7% من الأشخاص في الولايات المتحدة يعانون من متلازمة جيلبرت. بعض الدراسات تظهر أن الرقم يمكن ان يصل إلى 13%. هذا الاضطراب ليس خطيرا ولا يحتاج للعلاج، ولكنه يمكنه أن يسبب بعض المشاكل الطفيفة
اعراض متلازمة جيلبرت
متلازمة جيلبرت لا تسبب أعراض واضحة. في الواقع، 30% من الأشخاص المصابين بمتلازمة جيلبرت لا تظهر عليهم أية أعراض واضحة للمرض . بعض الأشخاص المصابين بالمتلازمة لا يشعروا إطلاقا أنهم مرضى. وفي أغلب الأحوال، لا يتم تشخيص المرض حتى البلوغ المبكر.
عندما تؤدي متلازمة جيلبرت لظهور أعراض، فإن الأعراض تشمل:
- اصفرار الجلد والأجزاء البيضاء في العين (اليرقان)
- الغثيان والإسهال
- انزعاج طفيف في منطقة البطن
- الإعياء
إذا كان الشخص مصابا بمتلازمة جيلبرت، فمن المرجح أن يشعر ببعض الأعراض بشكل أكبر عند القيام ببعض الأعمال التي تزيد من مستوى البيلروبين، مثل:
- الجهد العاطفي أو الجسدي
- القيام بالتمارين المجهدة
- الصيام لفترة طويلة من الزمن
- عدم شرب الماء الكافي
- عدم النوم لساعات كافية
- أن يكون الشخص مريضا أو مصاب بعدوى
- التعافي من عمل جراحي
- الحيض
- التعرض للبرد
بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة جيلبرت تتفاقم لديهم الأعراض عند شرب الكحول. ومن أجل بعض الناس، يمكن ان يشعروا بتفاقم المرض عند شرب كأس واحد أو كأسين، قد يعاني بعض الناس مما يسمى بصداع الكحول لعدة أيام. يمكن ان يرفع الكحول مستويات البيلروبين لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة جيلبرت.
اسباب متلازمة جيلبرت
متلازمة جيلبرت هي اضطراب جيني ينتقل من الأبوين. تحدث بسبب طفرة في جين UGT1A1. هذه الطفرة تؤدي إلى أن ينتج الجسم كمية أقل من البيلروبين – UGT ، وهو أنزيم يحطم البيلروبين، بدون وجود هذا الإنزيم، فإن الجسم لا يمكنه معالجة البيلروبين بشكل صحيح. [1]
كيف يستقبل الجسم البيلروبين
البيلروبين هو صبغ أصفر ينتج عندما يقوم الجسم بتحطيم الكريات الحمراء. يتنقل البيلروبين من مجرى الدم إلى الكبد، حيث يقوم الإنزيم بتحطيمه إلى الصباغ وإزالته من المجرى الدموي.
البيلروبين ينتقل من الكبد على الأمعاء مع الصفراء ثم يفرز في البراز، هناك كمية صغيرة فقط من البيلروبين تبقى موجودة في الدم
الجين الطافر الذي يسبب متلازمة جيلبرت هو جين شائع. معظم الناس يكون لديهم نسخة واحدة من الجين الطافر، لكن ظهور المرض يتطلب نسختين من الجين للظهور اعراض متلازمة جيلبرت
مضاعفات متلازمة جيلبرت
قد يؤدي انخفاض مستوى إنزيم معالجة البيليروبين الذي يسبب متلازمة جيلبرت إلى زيادة الآثار الجانبية لبعض الأدوية، حيث يلعب هذا الإنزيم دورًا في المساعدة على إزالة هذه الأدوية من الجسم.
الأدوية تشمل
- Irinotecan (Camptosar) ، دواء علاج كيميائي للسرطان
- بعض مثبطات البروتياز لعلاج فيروس نقص المناعة البشرية
إذا كان الشخص يعاني من متلازمة جيلبرت، يجب التحدث إلى الطبيب قبل تناول الأدوية الجديدة. أيضا، وجود أي حالة أخرى تعوق تدمير خلايا الدم الحمراء يمكن ان يزيد من خطر الإصابة بحصوات المرارة[2]
تشخيص متلازمة جيلبرت
يقوم الطبيب باختبار المريض من أجل متلازمة جيلبرت عندما يلاحظ وجود يرقان بدون أعراض أو علامات لمشكلة في الكبد. حتى إذا لم يكن المريض يعاني من اليرقان فإن الطبيب سيلاحظ ارتفاع مستوى البيليروبين خلال اختبار الدم الروتيني لوظيفة الكبد.
قد يجري الطبيب أيضا بعض الفحوص مثل خزعة الكبد. التصوير الطبقي المحوري، التصوير بالأمواج فوق الصوتية أو اختبارات الدم الأخرى لاستبعاد أي مشكلة طبية أخرى يمكن أن تكون مسببة للارتفاع الشاذ لمستوى البيلروبين في الجسم. متلازمة جيلبرت يمكن ان تترافق مع وجود اضطرابات أخرى في الكبد والدم.
سيتم تشخيص المريض بمتلازمة جيلبرت إذا أظهرت فحوص الكبد ارتفاع في مستوى البيلروبين بدون أن يكون هناك أي دليل على مرض كبدي. في بعض الحالات، يمكن ان يقوم الطبيب بالفحص الجيني ليتأكد من أن هناك طفرة في الجين مسؤولة عن هذه الحالة. الادوية مثل النياسين والريفامبين يمكن أن تسبب زيادة في البيلروبين في متلازمة جيلبرت ويمكن أن تؤدي إلى تشخيص المرض
علاج متلازمة جيلبرت
معظم حالات متلازمة جيلبرت لا تتطلب العلاج. على أية حال، إذا شعر الشخص بوجود بعض الأعراض، مثل التعب أو الغثيان، فإن الطبيب سيقوم بوصف الفينوباربيتال يوميا (لومينال) للمساعدة في تقليل إجمالي البيلروبين في الجسم
هناك أيضا بعض التغيرات في نمط الحياة التي يمكن إجراؤها لمنع ظهور الأعراض
- الحصول على النوم الكافي: يجب ان يحصل الشخص على نوم كافي حوالي ثمانية ساعات في اليوم، واتباع روتين متسق قدر الإمكان
- تجنب الفترات الطويلة من النوم المكثف: يجب ان تكون التمارين الشاقة قصيرة أي أقل من عشر دقائق، وجاول ممارسة التمارين الخفيفة والمعتدلة لمدة نصف ساعة على الأقل كل يوم
- المحافظة على رطوبة الجسم: هذا الإجراء مهم جدا وخصوصا أثناء التمرين، الطقس الحار، والمرض
- تجريب تقنيات الاسترخاء للتعامل مع التوتر: الاستماع إلى الموسيقى، التأمل، القيام باليوغا، والقيام بالنشاطات التي تساعد الشخص على الاسترخاء
- تناول حمية متوازنة: تناول الطعام بانتظام، وعدم تجاهل أي وجبة، والابتعاد عن الحميات التي تتطلب الصيان أو تناول كمية صغيرة فقط من السعرات الحرارية
- التقليل من شرب الكحول: إذا كان الشخص يعاني من أي مشكلة في الكبد، فمن الأفضل أن يقلل من تناول الكحول. على اية حال، يجب تقليل كمية الكحول التي يشربها الإنسان لتصل إلى عدة مرات فقط في الشهر
- معرفة كيف يمكن ان تؤثر الأدوية في متلازمة جيلبرت. بعض الأدوية، من ضمنها الادوية التي تعالج السرطان، يمكن ان يكون لها تأثيرات مختلفة إذا كان الشخص يعاني من متلازمة جيلبرت[1]
الامراض ذات صلة
- متلازمة كريغلر نجار : هي اضطراب وراثي نادر يتم تشخيصه بارتفاع مستويات البيلروبين في الدم. الأشخاص المصابين بمتلازمة كريغلر نجار يعانون من فرط البيلروبين في الدم في غياب انحلال الدم المفرط، يحدث ارتفاع مستوى البيلروبين لأن الأشخاص المصابين يكون لديهم عوز في تحويل البيلروبين وإفرازه اللاحق، أعراض متلازمة كريغلر نجار هي اصفرار الجلد والأغشية المخاطية وبياض العين
- متلازمة دوبين جونسون : هي اضطراب وارثي نادر في الكبد ترتفع في مستويات البيلروبين في الدم. الأعراض تكون عادة اصفرار الجلد، والأغشية المخاطية وابيضاض العين، ويتم تشخيص متلازمة دوبين جونسون غالبا بعد البلوغ. في الحالات النادرة، يمكن ان يحدث تضخم في الكبد أو الطحال، بشكل مشابه لمتلازمة روتر، ترتفع مستويات البيلروبين المقترن أو المترافق متلازمة دوبين جونسون هو اضطراب وراثي متنحي
رد مع اقتباس
