محتويات
- متلازمة الجسم الحجري
- أسباب متلازمة الجسم الحجري
- أعراض متلازمة الجسم الحجري
- مضاعفات حالة متلازمة الجسم الحجري
- علاج متلازمة الجسم الحجري
يعد مرض الجسم المتحجر من الأمراض الوراثية النادرة الحدوث، حيث من الممكن أن يصيب شخص واحد من ضمن اثنان مليون شخص. وهو عبارة عن خلل في النسيج الضام الذي يجعل الأوتار والعضلات والهيكل العظمي يظهر بشكل متحجر طوال فترة حياة الفرد، وتبدأ الأعراض في الظهور منذ مرحلة الطفولة على المفاصل والعضلات والعمود الفقري، بالإضافة إلى ظهورها عند قيامه بعملية المضغ مما يؤدي إلى معاناة المريض من مشاكل صحية بالغة بحياته لذلك يتوفى المريض عندما يكبر بسبب مشاكل العظام التي تصبح رخوة بشكل كبير، حيث يبلغ متوسط عمر الفرد المريض بهذا المرض إلى حوالي أربعون عاماً.
متلازمة الجسم الحجري
تعرف هذه المتلازمة في الطب باسم التنسج الليفي العظمي Fop، وهو عبارة عن مرض وراثي نادر الحدوث يعمل على تحجر الجسم بشكل تدريجي، حيث يبدأ من العضلات والأنسجة الضامة مما يسبب لها الألم والعجز.
من الممكن أن يُصاب شخص واحد فقط من ضمن مليوني شخص، حيث تم الإبلاغ عن حوالي 700 حالة، ولكن لم يتدخل العرق أو النسل في الإصابة بهذه المتلازمة.
قام الباحثون باكتشاف جين في عام 2006 عن طريق Shore et al والذي توصل إلى أن هذا المرض يعمل على تعظم الجهاز العضلي بالكامل بداخل الجسم لذلك تم وصف المريض الذي يصاب بهذا المرض بالرجل الحجري، وقال ذلك غاي باتين لأول مرة وكان في عام 1648.
تظهر في البداية على هيئة كتلة من الالتهابات المؤلمة التي تصيب العضلات ثم تتكلس بعد ذلك، حتى يتطور الأمر بعد ذلك إلى الأسنان التي تؤدي إلى الجراحة فيها ثم تتكلس العضلات المسؤولة عن المضغ أو الجناحية حتى يتطور الأمر سريعاً ليعمل على قلة حركة الفك.
يعمل أيضاً هذا المرض على تنسج العظام ودمج العظام القصيرة، كذلك يؤدي إلى صغر حجم إصبع القدم والإبهام، وحتى الآن لم يتم اكتشاف علاج فعال لهذا المرض، حيث يعتمد العلاج الخاص به على التدخلات المستقبلية التي تعمل على حجب المستقبلات الأكتيفين.
أسباب متلازمة الجسم الحجري
يرجع السبب في الإصابة بهذا المرض هو الخلل للجينات المسؤولة عن تكوين العظام، ويكون ذلك أثناء تكوين الجنين والعظام الخاصة به يحدث هذا الخلل ويتطور هذا الجين بعد ولادة الطفل أيضاً فيظل ينمو ويتطور الخلل كذلك.
وبالرغم من أنه نادر الحدوث بجميع أنحاء العالم إلا أنه من الممكن أن يصيب الفرد بسبب طفرة تلقائية تحدث عبر الأمشاج وليس بالضروري أن تكون هناك إصابة بهذا المرض بشكل مسبق في تاريخ العائلة الوراثي، كما أن معظم المرضى بهذا المرض يفضلون عدم الزواج أو إنجاب الأبناء لعدم انتقال هذا الجين إلى أبناءهم وامتداد هذا الخلل الجيني إلى باقي الأسرة بعد ذلك.[1]
أعراض متلازمة الجسم الحجري
ظهرت هذه الأعراض على رجل يبلغ من العمر حوالي 28 عاماً وكان يزن حوالي 33.5 كيلو جرام وتم توجيهه إلى قسم جراحة الوجه والفكين وكان ذلك في كلية طب الأسنان، حيث كان يعاني من خراج في الأسنان وبعد التشخيص عرف أنه يعاني من متلازمة الجسم الحجري.
حيث ظهرت النتائج الخاصة بالتصوير الشعاعي أن هناك تعظم وراثي للرقبة والانصهار التام للعمود الفقري والكتف، كذلك ظهر أن هناك تقصير في الناحية العلوي لإصبع الإبهام وأن هناك أشكال غير متساوية في عضلات الأطراف، وذلك بسبب أن الأنسجة رخوة وهناك تكلس شديد للعضلات.
ليس من الضروري أن تظهر الأعراض الخاصة بهذا المرض بالترتيب، ولكن من الممكن أن تظهر بعض النتوءات الصغيرة في العظام والمفاصل وتفقد في وقتها الحركة، ولكن في الغالب تبدأ الأعراض في الظهور بشكل تدريجي، حيث يمكن تلخيصها في عدة نقاط، منها:
- في البداية عندما يولد الطفل يلاحظ أن هناك تشوه في إصبع الإبهام الخاص بالقدم.
- عندما يكون في الثلاثة من العمر تظهر كتلة من الالتهابات على الكتف ولكنها تكون غير مؤلمة وتتم الجراحة لإزالة هذه الكتلة.
- تبدأ الرقبة في التصلب التدريجي وتقل حركتها.
- خلال السنوات المقبلة من العمر تبدأ العضلات والعظام الخاصة بالجسم في التقيد والحركة بشكل بطيء مثل حركة الفكين والوركين كذلك الركبتين والأكتاف.
- أما بالنسبة للرقبة فقد تتشوه بشكل كبير.
- كذلك تتشوه عظام الصدر والظهر والساقين ثم ينتقل هذا التشوه إلى الأطراف.
- بعد خضوع بعض الحالات إلى الكشف العضلي أظهرت النتائج أن المريض في الغالب يعاني من تجميد تام في عضلات العمود الفقري والرقبة والفك، بالإضافة إلى عدم القدرة على تمديد عضلات المرفق بالكامل، كذلك هناك تجميد في عضلات الركبة والكتف.
- يسبب هذا التشوه بعد ذلك عدم القدرة على التنفس بشكل طبيعي والإصابة بعدة أمراض على الرئة، ويكون ذلك هو السبب الرئيسي في الوفاة بعد ذلك بسبب أمراض الجهاز التنفسي.
- أما بالنسبة للأسنان والفك فهناك حد أقصى لفتح الفم بحوالي 5 ملم، حيث تتصلب عظام الفك أيضاً وتقل حركته فيجد المريض صعوبة بالغة أثناء الكلام أو عند تناول الطعام.
مضاعفات حالة متلازمة الجسم الحجري
جاء غاي باتين في عام 1648 ووصف هذا المرض بعد أن رأى شاب تحول إلى الخشب بسبب تصلب العظام وأطلق عليه الرجل الخشبي وذلك بسبب الوراثة الجسدية لمرض الجسم الحجري FOP.
وعلى الرغم من التقدم الطبي إلا أن هناك مازال الأطباء لم يقدوا التشخيص الصحيح لهذا المرض، مما يؤدي إلى إصابة العظام بالترقق وذلك لأنهم يطلبوا عينة من العظام لمعرفة ما هي نوعية هذا المرض.
يتعرض المصابين بهذا المرض بالموت في سن مبكر بسبب الجوع لعدم القدرة على تحريك الفم لتناول الطعام، أو العدوى التي تزيد من تفاقم الأمور لدى المريض، بالإضافة إلى فشل الجهاز التنفسي على القيام بوظيفته بسبب تصلب العظام حول القفص الصدري وعدم القدرة على التنفس بشكل طبيعي.
كذلك ليس هناك عمر محدد للإصابة ولكن من الشائع أنه تظهر هذه الأعراض بشكل تدريجي منذ الصغر على فترات طويلة من الوقت، ولكن هناك بعض المرضى تظهر عليهم الأعراض بشكل مفاجئ.
من ضمن الأمراض التي تصيب هؤلاء المرضى هو إصابة الأسنان بالكثير من المشاكل، لذلك لابد من الاهتمام بها بشكل دقيق حتى لا يضطروا إلى اللجوء إلى الجراحة التي تتطلب تناول المخدر الذي يعمل على تفاقم الأمور ويزيد من صدمة الأعراض التي تصيب الفك.
علاج متلازمة الجسم الحجري
أجريت العديد من الأبحاث حول هذا المرض ولكن لا يوجد حتى الآن علاج فعال من أجل التدخل في الحد من خلل هذه الجينات الوراثية.
ولكن هناك بعض العمليات التي حاول فيها الأطباء من أجل القضاء على التكلس المتكون بخارج الرحم ومنع عملية التحجر مرة أخرى.
كذلك يحاولوا ربط الهرمونات ببعضها البعض وضخ الجسم بالكالسيوم الغذائي ومنع تسريب الأحماض من الجسم.
كما أن هناك بعض التجارب التي أجريت في عام 2002 أثبتت أن المادة المستخرجة من أسماك القرش تعمل على منع تكوين العظام الجديدة في الجسم، وبدء التجارب بفعالية في النتائج ولكن توقفت التجارب مرة واحدة في عام 2007، ولكن جاءت شركة الأدوية لاجولا في عام 2013 وأفصحت أنها لديها دواء متخصص في علاج هذا المرض.
رد مع اقتباس