محتويات
- متلازمة نونان
- أعراض متلازمة نونان
- أعراض تظهر على الوجه
- أعراض تظهر على القلب
- أعراض متعلقة بالنمو والعضلات
- الأعراض المرضية العضوية
- أسباب حدوث متلازمة نونان
- طرق الوقاية من متلازمة نونان
- طرق علاج أعراض متلازمة نونان
بعض الاضطرابات الوراثية والجينية وخلل الكروموسومات يؤدي إلى إصابة الجنين بعد الولادة بحالات ومتلازمات وراثية لا علاج لها ، وقد تمكن علماء البيولوجي والكيمياء الحيوية على مر التاريخ من التوصل إلى عدد كبير من المتلازمات وقاموا أيضًا بسرد أسباب حدوث كل منهما وطرق اكتشافها وكيف يُمكن تجنب الحمل بطفل مُصاب بمتلازمة وراثية نتيجة خلل وراثي شائع في العائلة وغيرها ، وتُعد متلازمة نونان أحد أشهر المتلازمات التي تصيب بعض الأطفال .
متلازمة نونان
تُعتبر متلازمة نونان Noonan syndrome أحد الاضطرابات الوراثية التي تصيب بعض الأطفال وتؤثر بعد ذلك على معدل نمو بعض أجزاء الجسم ؛ حيث أن تأثير تلك المتلازمة يأتي بعدة أشكال وطرق مختلفة ؛ وعلى سبيل المثال ، قد تؤدي نونان إلى شكل غير مألوف لوجه الطفل أو القصر الملحوظ في القامة أو بعض الاضطرابات والعيوب في القلب ، وغيرهم من الاضطرابات الجسدية الأخرى التي تكون ملحوظة بشكل كبير .
وقد أشارت بعض الأبحاث والمراجع العلمية إلى أن متلازمة نونان تحدث بسبب الإصابة ببعض التغيرات الجينية أو الطفرات Genetic mutations وهنا يرث الطفل جين مُصاب بهذه الطفرة ، ويُذكر أنها حالة سائدة ؛ أي أن وراثة جين به طفرة من أحد الأبوين فقط كافي لحدوث المتلازمة .
أعراض متلازمة نونان
تختلف أعراض متلازمة نونان من طفل لاخر وفقًا لطبيعة وشكل الطفرة الوراثية التي يرثها من أحد أبويه ، وهي تأتي على النحو التالي [1] :
أعراض تظهر على الوجه
- تدلي الجفون واتجاه العيون إلى الأمام ، ويكون لون القزحية مختلف ، حيث يكون أزرق أو أخضر فاتح .
- يكون شكل الأذن مختلف ؛ حيث تكون مستديرة إلى الخلف ومتجهة إلى الأسفل .
- يكون الأنف ذو قاعدة عريضة ومضغوط من الجهة العلوية .
- يكون هناك أخدود وقمم عريضة في المنطقة الواقعة بين الفم والأنف وعلى الشفتين .
- يكون الجلد والبشرة شاحب ومُرقق ، ويكون حجم الرأس أكبر من الطبيعي نوعًا ما .
أعراض تظهر على القلب
كما قد يُصاب الطفل في هذه المتلازمة بالداء الخلقي القلبي ، ويظهر ذلك في صورة زيادة سمك ( تضخم ) عضلة القلب ، اضطرابات في صمامات القلب وفي الجدار البطيني ، مع عدم انتظام نبضات القلب أيضًا .
أعراض متعلقة بالنمو والعضلات
النمو البطيء الذي يُمكن وصفه بالتأخر في النمو مع وجود صعوبات في تناول الطعام ، انخفاض في مستوى هرمون النمو ، انخفاض حجم العظام ، وفي فترة المراهقة تظهر المتلازمة واضحة على الطفل ؛ حيث يكون ذو قامة قصيرة للغاية ، كما ان الصدر يكون ذو مظهر مختلف نوعا ما عن الشكل الطبيعي ، وتكون الرقبة قصيرة بشكل ملحوظ ، فضلًا عن إمكانية حدوث تشوهات في شكل ووظائف العمود الفقري .
الأعراض المرضية العضوية
كما قد يظهر على الطفل أيضًا بعض الأعراض المرضية العضوية نتيجة الإصابة بهذه المتلازمة مثل الإعاقة الذهنية الخفيفة ، وبعض أمراض العين مثل عتامة عدسة العين وغيرهم ، ومشاكل في السمع ، وبعض الاضطرابات في الجهاز الليمفاوي لدى الطفل ، وبعض مشكلات الكلى وتأخر البلوغ واضطرابات الجهاز التناسلي أيضًا لدى الطفل وغيرهم .
أسباب حدوث متلازمة نونان
هناك سببين رئيسيين قد يكون أحدهما هو سبب حدوث متلازمة نونان ، ولا سيما أن السبب البيولوجي لكل منهما ناتج عن إنتاج بعض البروتينات النشطة بمعدل مرتفع مما يؤثر سلبيًا على الجينات ، أما الأسباب المُتعارف عليها و حدوث متلازمة نونان ؛ فهي تشمل :
-إصابة أحد الوالدين (متلازمة موروثة) : حيث أن جين الإصابة بهذه المتلازمة سائد ؛ مما يُعني أنه إذا كان أحد الاباء مُصابًا بهذه المتلازمة ؛ فمن المُرجح أن تُصاب ذريته بهذه المتلازمة بشكل وراثي ؛ حيث أن نسبة إصابة الطفل هنا تكون 50 % .
-الإصابة العشوائية : وهي تُعني أن كا الأبوين يكون خاليين من الطفرة الجينية الخاصة بحدوث المتلازمة ؛ ولكن يتعرض الطفل إلى بعض التغيرات الجينية التي تجعله ُصاب بهذه المتلازمة .
طرق الوقاية من متلازمة نونان
لا شك أن كل أب وأم يرغبون في إنجاب أطفال أصحاء وأقوياء ، ولذلك ؛ يجب اتباع سبل السلامة الوقاية قدر الإمكان من اجل تجنب إصابة الطفل بهذه المتلازمة أو أي متلازمة وراثية أخرى ، ونظرًا إلى أنها ربما تكون موروثة أو عشوائية ؛ فإنه من اللازم أن تلجأ الأم إلى الطبيب من أجل إجراء الفحوصات التي يُمكن من خلالها معرفة ما إذا كان الطفل مصاب بهذه المتلازمة أم لا مُبكرًا ، وخصوصًا في الحالات التالية :
-في حالة وجود طفل أو أكثر مُصاب بهذه المتلازمة في العائلة ؛ حيث أن ذلك يُشير إلى أن جينات هذه العائلة قابلة للتغيير بمعدل مرتفع .
-إذا كانت الأم قد تجاوزت سن الخمسة وثلاثين عامًا عند حدوث الحمل ، حيث أن فرص ونسبة حدوث التشوه الجيني في الجنين تزداد كلما زاد عمر الأم ، وخصوصًا إذا كانت قد خضعت إلى بعض العلاجات مثل استخدام الإنسولين أو العلاج لفترة طويلة باستخدام أدوية الخصوبة ، وغيرهم .
ويُذكر أن متلازمة نونان لا يُمكن اكتشافها دائمًا إلّا بعد ولادة الطفل وربما بعد الوصول إلى سن البلوغ ، ولا يُساعد اكتشاف تلك الحالة مبكرًا في منع حدوثها ، ولكنه يُساعد فقط على تخفيف الأعراض والمضاعفات المصاحبة لها قدر الإمكان مثل الوقاية من أمراض القلب وغيرهم ، وربما يطلب اطلبيب إجراء تخطي للقلب وبعض الاختبارات الجينية من أجل اكتشاف وتشخيص الإصابة بالمتلازمة من عدمه بشكل قاطع .
طرق علاج أعراض متلازمة نونان
بطبيعة الحال ؛ فإن الطفرات الوراثية والجينية لم يتم التوصل حتى الان إلى علاجات طبية لها ، ولكن ؛ هناك بعض العقاقير العلاجية التي تُساعد على الحد من أعراض المتلازمة ، مثل :
-علاج الاضطرابات المصاحبة للقلب قدر الإمكان .
-استخدام العلاج الهرموني مثل الحقن باستخدام هرمون النمو في حالة تأثير المتلازمة على معدل نمو الطفل ، وفي هذا الصدد ، يتم قياس طول الطفل على مدار العام ثلاثة مرات على الأقل ، والتثبت من توافقه مع المعدلات الطبيعية المتعارف عليها للطول في هذا السن .
-استخدام طرق العلاج السلوكي والإدراكي لطفل من أجل التغلب على أي من علامات صعوبات التعلم التي قد يُصاب بها الطفل نتيجة وجود شبه إعاقة ذهنية تظهر على بعض الأطفال المُصابين بالمتلازمة .
-كما أنه في حالات ظهور بعض الكدمات نتيجة ارتفاع نسبة السيولة في الدم لدى الطفل المُصاب بمتلازمة نونان ؛ يتم توجيهه إلى تجنب استخدام بعض العقاقير العلاجية مثل الأسبرين ، وقد يُشير الطبيب أيضًا إلى ضرورة استخدام بعض الأدوية التي ترفع نسبة تجلط الدم .
-كما قد يتمكن الطبيب أيضًا من التغلب على بعض مشكلات الجهاز التناسلي لدى الأطفال المصابين بالمتلازمة عبر إجراء بعض العمليات الجراحية أيضًا إذا لزم الأمر .
وعلى الرغم أن متلازمة نونان حمل معها قدر كبير من الاضطرابات الصحية سواء الظاهرية أو العضوية على الطفل المُصاب ؛ إلا أنه تُعد أقل الملازمات خللًا عقليًا ، وهي أيضًا لا تحدث بمعدل مُرتفع كما هو الحال في المتلازمات الأخرى مثل متلازمة داون وتيرنر وغيرهم .
رد مع اقتباس
