محتويات
- ما هي متلازمة سوتو
- متى تم اكتشاف متلازمة سوتو
- أعراض متلازمة سوتو
- أسباب متلازمة سوتو
- تشخيص متلازمة سوتو
- علاج متلازمة سوتو
متلازمة سوتوس هي اضطراب وراثي نادر متعدد الأعراض يتميز بمظهر الوجه النموذجي ، وتضخم الجسم في الحياة المبكرة مع صغر الرأس ، والإعاقة الذهنية الخفيفة إلى الشديدة ، تُعرف متلازمة سوتو أيضًا باسم العملاق الدماغي وتسلسل سوتو ، تسبب متلازمة سوتو فرط نمو خلال السنوات الأولى من حياة الطفل ، قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة سوتو من عدة مشاكل صحية ويحتاجون إلى رعاية مستمرة ، لا يوجد علاج لهذا الاضطراب الوراثي ، ولكن يمكن علاج بعض الأعراض .
ما هي متلازمة سوتو
متلازمة سوتو أو ماتُعرف ب Sotos syndrome هي حالة وراثية نادرة تسبب نموًا بدنيًا مفرطًا خلال العقدين الأولين من الحياة ، بدءًا من الطفولة وحتى سن المراهقة ، يصاحب Sotos أحيانًا التوحد وضعف الكلام والتأخيرات الفكرية والاجتماعية والحركية ، في حين أن الحالة تؤثر بالفعل على الأطفال في سنوات الدراسة وقد تستمر في التسبب في مشاكل في مرحلة البلوغ ، فهي غير مهددة للحياة ومعظم الأشخاص المصابين بسوتو لديهم متوسط عمر طبيعي.
غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة سوتو من إعاقة ذهنية ، ومعظمهم يعانون أيضًا من مشاكل سلوكية ، تتضمن المشكلات السلوكية المتكررة اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD) والرهاب ، والوسواس القهرية ، ونوبات الغضب ، والسلوك المندفع ، مشاكل الكلام واللغة شائعة أيضًا ، غالبًا ما يعاني الأفراد المتأثرون من التلعثم والصوت الرتيب ومشكلات في إنتاج الصوت ، بالإضافة إلى ذلك ، قد يؤدي ضعف العضلات إلى تأخير الجوانب الأخرى للتطور المبكر ، وخاصة المهارات الحركية مثل الجلوس والزحف.
تُصاب نسبة صغيرة من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة سوتوس بالسرطان ، غالبًا في مرحلة الطفولة ، ولكن لا يوجد شكل واحد من السرطان يحدث بشكل متكرر مع هذه الحالة ،لا يزال من غير المؤكد ما إذا كانت متلازمة سوتوس تزيد من خطر الإصابة بأنواع معينة من السرطان . [3]
متى تم اكتشاف متلازمة سوتو
متلازمة سوتوس هي حالة نمو مفرط في الطفولة ، تم اكتشافها لأول مرة في عام 1964 بواسطة Sotos et al 1، على الرغم من أن أول مريض تم وصفه قد تم الإبلاغ عنه في عام 1931 ،تم وضع المعايير التشخيصية الرئيسية الأربعة في عام 1994 بواسطة كول وهيوز ، بناءً على التقييم المنهجي لـ 41 حالة نموذجية: فرط النمو مع تقدم عمر العظام ، وصغر الرأس ، ومظهر الوجه المميز ، وصعوبات التعلم ، ظلت هذه المعايير السابقة هي مرجع لتشخيص متلازمة سوتو حتى عام 2002 ، وقد سمح التحديد الحديث الطفرات الطفرات في جين NSD1 بإعادة تقييم أعراض هذه الحالة . [1]
أعراض متلازمة سوتو
متلازمة سوتو هي حالة وراثية ناتجة عن تغيير في الكروموسوم 5 ، الأطفال الذين تم تشخيصهم بمتلازمة Sotos لديهم سمات مميزة للوجه ، وفرط في الطول والوزن وحجم الرأس ، وتأخيرات في نموهم الحركي والمعرفي والاجتماعي ، كلامهم صعب ولديهم قوة عضلية منخفضة ، مما قد يؤثر على التغذية والحركة ، عادة ما يتم تشخيص السوتو بعد أشهر أو سنوات من الولادة.
تتميز متلازمة سوتوس بالنمو المفرط ، خاصة في العظام ، يعاني الأشخاص المصابون من تشوهات في الوجه تكون ذات أهمية خاصة في مرحلة الطفولة. وهذا يشمل وجود رأس أطول وأوسع من الطبيعي وذقن مدبب.
ينمو الرضع والأطفال المصابون بسوتو بشكل أسرع من الأطفال الآخرين في سنهم ، ويتميزةن بأنهم أطول من أشقائهم وأقرانهم ، قد تشمل الخصائص والأعراض الجسدية الإضافية ما يلي:
- اليد والقدم الكبيرة .
- عالي الجبهة .
- ضعف العضلات .
- خدود متدفقة .
- عيون مائلة إلى أسفل ومسافة كبيرة بين العينين .
- مشية غير معتدلة .
- التعرض لبعض النوبات ، التي تنتج عن نشاط الدماغ غير الطبيعي .
- فقدان السمع .
- مشاكل في الرؤية .
- مشاكل في الكلى والقلب .
قد يعاني المريض من إعاقة ذهنية ومشكلات سلوكية ، بما في ذلك:
- اضطراب نقص الانتباه وفرط الحركة (ADHD) .
- اضطراب الوسواس القهري .
- سلوكيات التحكم المندفعة .
- الرهاب .
- العدوانية والتهيج .
قد تشمل بعض المشاكل الفكرية لدى الأطفال:
- مشاكل الكلام واللغة ، بما في ذلك التلعثم .
- صعوبات التعلم .
- مشاكل المهارة الحركية . [2]
أسباب متلازمة سوتو
إن الطفرات في جين NSD 1 هي السبب الرئيسي متلازمة سوتوس ، وهو ما يمثل 90٪ من الحالات ، لم يتم تحديد الأسباب الوراثية الأخرى لهذه الحالة.
يوفر الجين NSD 1 تعليمات لصنع بروتين يعمل كيستون ميثيل ترانسفيراز ، هستونات ميثيل ترانسفيراز هي إنزيمات تعدل البروتينات الهيكلية التي تسمى الهيستونات ، والتي ترتبط بالحمض النووي وتعطي الكروموسومات شكلها ، من خلال إضافة جزيء يسمى مجموعة الميثيل إلى الهستونات.
ينظم ميثيل ترانس هيستون نشاط بعض الجينات ويمكن تشغيلها وإيقافها حسب الحاجة ، يتحكم بروتين NSD 1 في نشاط الجينات المشاركة في النمو والتطور الطبيعي ، على الرغم من أنه لم يتم تحديد معظم هذه الجينات.
تمنع التغييرات الجينية التي تنطوي على جين NSD 1 نسخة واحدة من الجين من إنتاج أي بروتين وظيفي ، تشير الأبحاث إلى أن انخفاض كمية بروتين NSD1 يعطل النشاط الطبيعي للجينات المشاركة في النمو والتطور. و
مع ذلك ، لا يزال من غير الواضح بالضبط كيف يؤدي نقص هذا البروتين أثناء النمو إلى فرط النمو ، وإعاقات التعلم ، والسمات الأخرى متلازمة سوتو.
كما يتم الإبلاغ عن متلازمة سوتو في 1 في 10000 إلى 14000 في كل ولادة ، نظرًا لأن العديد من أعراض متلازمة Sotos يمكن أن تتشابه مع أعراض حالات أخرى ، فمن المحتمل ألا يتم تشخيص العديد من حالات هذا الاضطراب بشكل صحيح ، لذلك قد يكون الحدوث الحقيقي أقرب إلى 1 في 5000 . [2]
تشخيص متلازمة سوتو
غالبًا ما يكون تشخيص مرض وراثي أو نادر أمرًا صعبًا ، ينظر أخصائيو الرعاية الصحية عادةً إلى التاريخ الطبي للشخص ، والأعراض ، والفحص البدني ، ونتائج الاختبارات المعملية من أجل إجراء التشخيص.
الاختبار الجيني هو جزء من عملية تشخيص متلازمة سوتو ،سيتحقق الاختبار من وجود طفرة في جين NSD1، من الشائع للأطفال المصابين بمتلازمة سوتو أن يتلقوا تشخيصًا لاضطراب طيف التوحد ، يمكن لطبيبك أن يوصي بأنواع العلاج السلوكي وغيرها من العلاجات التي قد تساعد . [3]
علاج متلازمة سوتو
متلازمة سوتو هي اضطراب وراثي ناتج عن طفرة في جين NSD1 ، السببان الرئيسيان متلازمة سوتوس هما فرط النمو والإعاقة الذهنية ، غالبًا ما يتم تشخيصه في مرحلة الطفولة ، بمجرد توقف النمو ، يمكن للبالغين الذين يعانون من Sotos الحفاظ على الطول والوزن الطبيعي ، وحتى الذكاء ، بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للأشخاص البالغين الذين يعانون من سوتو أن يعيشوا حياة طويلة ومرضي ، لا يوجد علاج متلازمة سوتو ،علاوة على ذلك ، لا يوجد علاج واحد محدد لـ سوتو ، عادة ما يتضمن العلاج كيفية التحكم في الأعراض ومعالجة المشاكل التي يمكن علاجها ، قد يتضمن العلاج:
- علاج النطق .
- علاج بالممارسة .
- العلاج السلوكي .
- أدوية لإدارة اضطراب نقص الانتباه وفرط الحركة (ADHD) ، وهو اضطراب في الدماغ يتميز بعدم الانتباه وفرط النشاط والاندفاع ، تتداخل هذه السلوكيات مع الأداء والتطور ، خاصة في مرحلة الطفولة.
- السمع لتصحيح فقدان السمع .
- نظارات لإدارة مشاكل الرؤية .
- كما سيتم علاج الحالات الطبية الأخرى ، حسب الحاجة.
من المهم للأشخاص الذين يعانون من سوتو الخضوع لفحوصات منتظمة للقلب والكلى ، وقد تكون نسبة مخاطر الإصابة بالسرطان والأورام أعلى للأشخاص الذين يعانون من متلازمة سوتو ، لذا يجب أداء الفحص المنتظم لهؤلاء المرضى ، ومع ذلك ، فإن متلازمة سوتو لا تهدد حياة المريض ، ومعظم الأشخاص الذين يعانون من سوتو لديهم متوسط عمر طبيعي.
رد مع اقتباس
